BRCA2 - CISMeF

Libellé préféré : BRCA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La protéine de susceptibilité au cancer du sein de type 2 (3418 aa, environ 384 kDa) est codée par le gène BRCA2 humain. Cette protéine joue un rôle dans la régulation du cycle cellulaire et la réparation de l'ADN.;

Traductions automatiques par l'ANS : Complexe BRCA1 / BRCA2-contenant, sous-unité 2; Protéine BRCA2; Protéine de susceptibilité au cancer du sein de type 2; Protéine-2 de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire; Protéine du groupe anémie de Fanconi D1; Protéine précoce de type 2 du cancer du sein; Suppresseur de tumeur du cancer du sein 2; FANCD1;

Details

Identifiant d'origine

C17916;

CUI UMLS

C2973986;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protéine BRCA2 (substance) [Concept SNOMED CT]
Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- cancer familial du sein [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine BRCA2, homme [MeSH Concept]
- Protéine BRCA2, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Produit de gène associé au(x) site(s) anatomique(s)
- noyau cellulaire [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- protéine de régulation [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour variante(s)
- BRCA2 NP_000050.2:p.S1982Rfs*22 [Concept NCIt]
- variant de la protéine BRCA2 [Concept NCIt]
Produit de gène exprimé dans le(s) tissu(s)
- Poumon [Concept NCIt]
- Sein [Concept NCIt]
- ovaire [Concept NCIt]
- rate [Concept NCIt]
- thymus (glande) [Concept NCIt]
Produit de gène issu de l'(des) organisme(s)
- humains [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- recombinaison homologue [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
Produit de gène étant de type de marqueur biologique
- marqueurs tumoraux [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]

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