mutation du gène BRCA2

Libellé préféré : mutation du gène BRCA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation qui est typiquement un changement héréditaire permanent dans la séquence des nucléotides du gène BRCA2. Les substitutions de nucléotides uniques et de petites délétions ou insertions (1-20 bases) sont responsables de la majorité des mutations du gène BRCA2. La plupart de ces altérations résultent en une forme tronquée de la protéine de susceptibilité au cancer du sein de type 2. Les mutations du gène BRCA2 prédisposent aux hommes au cancer du sein.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation génétique de BRCA2; Mutation précoce du gène du cancer du sein de type 2; Mutation des gènes XRCC11; Mutation BRCA2; Mutation génétique du cancer du sein de type 2; Mutation du gène de susceptibilité au cancer du sein de type 2; Mutation des gènes FANCD1; Mutation des gènes BROVCA2; Mutation génétique de BRCC2;

Détails

Identifiant d'origine

C19636;

CUI UMLS

C1511024;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mutation du gène BRCA2 [Terme Préféré MedDRA]
- Mutation du gène BRCA2 [Terme DicoCLM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- BRCA2 gène mutation [Composé LOINC OBSOLETE ]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes BRCA [Concept NCIt]
- groupe de complémentation croisant de rayons X [Concept NCIt]
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- adénocarcinome des canaux pancréatiques [Concept NCIt]
- adénocarcinome des canaux pancréatiques localement avancé [Concept NCIt]
- adénocarcinome des canaux pancréatiques récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome canalaire pancréatique avancé [Concept NCIt]
- adénocarcinome canalaire pancréatique localisé [Concept NCIt]
- adénocarcinome canalaire pancréatique métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome canalaire pancréatique non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome canalaire pancréatique oligométastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome canalaire pancréatique réfractaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome canalaire pancréatique à un stade précoce [Concept NCIt]
- adénocarcinome des canaux pancréatiques bien différenciés [Concept NCIt]
- adénocarcinome des canaux pancréatiques modérément différenciés [Concept NCIt]
- adénocarcinome des canaux pancréatiques résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome hépatoïde pancréatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome spumeux de la glande pancréatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire avancé [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire localement avancé non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire réfractaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope réfractaire [Concept NCIt]
- carcinome colloïde du pancréas [Concept NCIt]
- carcinome médullaire pancréatique [Concept NCIt]
- carcinome pancréatique indifférencié [Concept NCIt]
- carcinome pancréatique indifférencié avec cellules géantes ressemblant à un ostéoclaste [Concept NCIt]
- carcinome pancréatique à cellules en bague à chaton [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation du gène BRCA2 [Terme Préféré MedDRA]
- Mutation du gène BRCA2 [Terme DicoCLM]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- BRCA2 NP_000050.2:p.S1982Rfs*22 [Concept NCIt]
- variant de la protéine BRCA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- LYNPARZA 100 mg, comprimé pelliculé [Spécialité pharmaceutique]
- LYNPARZA 150 mg, comprimé pelliculé [Spécialité pharmaceutique]
- cancer de la prostate métastatique résistant à la castration avec mutations des gènes BRCA 1/2 et pour lesquels la chimiothérapie n’est pas cliniquement indiquée [Indication]
- cancer du sein localement avancé ou métastatique HER2 négatif avec mutations BRCA1/2 [Indication]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients