Libellé préféré : mutation inactivante du gène BRIP1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène BRIP1 qui inhibe l'expression ou la traduction d'une protéine
inactive du groupe J de l'anémie de Fanconi.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation inactivante BRIP1; Mutation FANCJ inactivante; Mutation du gène FANCJ inactivant; Mutation du gène inactivant BRIP1; Mutation du gène de perte de fonction BRIP1; Mutation inhibitrice de BRIP1; Mutation du gène de la perte de fonction FANCJ; Mutation avec perte de fonction BRIP1; Inactivation des gènes BRIP1; Mutation génétique de la perte de fonction BRIP1; Mutation du gène BACH1 inactivant; Mutation du gène BRIP1 inactivant; Inactivation BRIP1; Mutation de gène de la protéine C-terminale de l'hélicase-1 de BRCA1;
CUI Metathesaurus NCI : CL1412737;
Identifiant d'origine : C175396;
CUI UMLS : C5446490;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)