Libellé préféré : mutation inactivante du gène FANCI;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène FANCI qui inhibe l'expression ou la traduction d'une protéine
inactive du groupe I de l'anémie de Fanconi.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène FANCI inactivant; Anémie de Fanconi inactivante, groupe de complémentation I Mutation des gènes; Mutation du gène de perte de fonction de FANCI; Inactivation FANCI; Inactivation des gènes FANCI; Mutation de gène du groupe de complémentation I de l'anémie de Fanconi inactivante; Mutation FANCI inactivée; Mutation inhibitrice de FANCI; Gène du groupe de complémentation I de l'AF inactivante; Mutation du gène inactivant FANCI; Mutation perte de fonction de FANCI; Mutation inactivante du gène FACI; Mutation perte de fonction FANCF; Mutation du gène de la perte de fonction;
CUI Metathesaurus NCI : CL1412729;
Identifiant d'origine : C175404;
CUI UMLS : C5445403;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)