Libellé préféré : inactivation biallélique de FANCA;
Définition NCIt : La présence de mutations dans les deux allèles du gène FANCA, soit entraînent une
perte d'expression de la protéine FANCA, soit entraînent la traduction d'une protéine
FANCA inactive.;
Traductions automatiques par l'ANS : Inactivation biallélique de FANCA; Inactivation du gène biallélique; Inactivation du gène biallélique FAH; Anémie de Fanconi du groupe de complémentation A Inactivation du gène biallélique; Anémie de Fanconi de type 1 Inactivation du gène biallélique; Anémie de Fanconi du groupe de complémentation H Inactivation du gène biallélique; Inactivation du gène biallélique de FANCH; Inactivation du gène biallélique FA-H; Inactivation du gène biallélique FACA; Inactivation du gène biallélique du groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi; Inactivation du gène biallélique de la LGT; Inactivation du gène biallélique FA1;
CUI Metathesaurus NCI : CL552335;
Identifiant d'origine : C150583;
CUI UMLS : C4725850;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
