réarrangement BRCA

Libellé préféré : réarrangement BRCA;

Synonymes NCIt : réarrangement des gènes BRCA; réarrangement de la famille BRCA; réarrangement des gènes de la famille BRCA;

Définition NCIt : Anomalie moléculaire indiquant la présence de mutations de réarrangement soit dans le gène BRCA1 à 17q21, soit dans le gène BRCA2 à 13q12.3.;

Détails

Identifiant d'origine

C122866;

CUI UMLS

C4055395;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes BRCA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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