Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Libellé préféré : Syndrome de Beckwith-Wiedemann;

Symbole : BWS;

Acronyme CISMeF : BWCR; BWS; WBS;

ID préfixé : #130650;

Détails

Identifiant d'origine

130650;

CUI UMLS

C0004903;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Beckwith et Wiedemann [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [MeSH Concept]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Maladie ORDO]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept DO]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Descripteur MeSH]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept NCIt]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept SNOMED CT]
- syndrome de beckwith et wiedemann [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CDKN1C [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ELN [Concept NCIt]
- Allèle sauvage H19 [Concept NCIt]
- BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Wiedemann et Beckwith, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- elastin [Gène ORDO]
- syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme du nouveau-né [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme néonatal [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques faux
- Botswana [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C [Maladie ORDO]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Beckwith et Wiedemann [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [MeSH Concept]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept NCIt]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Descripteur MeSH]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept DO]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de beckwith et wiedemann [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Carcinome corticosurrénalien [Terme HPO]
- Carcinome surrénalien [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hyperplasie pancréatique [Terme HPO]
- Hémihypertrophie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Suture métopique proéminente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- croissance excessive des organes génitaux externes [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cytomégalie corticosurrénalienne [Terme HPO]
- diastasis du grand droit [Terme HPO]
- dépression de l'hélix postérieur [Terme HPO]
- gonadoblastome [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypoglycémie néonatale [Terme HPO]
- hépatoblastome [Terme HPO]
- kystes du cortex rénal [Terme HPO]
- néphroblastome (tumeur de wilms) [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- occiput proéminent [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- reins élargis [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- taches de vin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients