Libellé préféré : Protéine PCDH19, humain;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : C438605;
CUI UMLS : C1608550;
Concept(s) lié(s) au record
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
PCDH19 France
http://www.pcdh19france.fr/
L’association PCDH19 France a été fondée en 2014 par deux mamans et un papa qui ont
des filles qui souffrent d'une mutation PCDH19. Le gène PCDH19 n’a été découvert que
récemment en 2008, il n'y avait aucune information française, et uniquement 66 cas
diagnostiqués en France, les mamans se dirigeant alors vers Internet à faire leurs
propres recherches et à essayer de trouver toutes les informations possibles.
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Villefranche-sur-Saône
France
Rhône
français
mutation
Protéine PCDH19, humain
cadhérines
association patients
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