Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticalesDescripteur MeSH
Libellé préféré : lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales;
Synonyme CISMeF : Miller-Dieker; lissencephalie isolée; séquence isolée de la lissencéphalie; Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies classiques; LS1 et HLSC; Lissencéphalie-hétérotopie laminaire sous-corticale; Lissencéphalies classiques et hétérotopies sous-corticales en bandes;
Acronyme CISMeF : HLSC; XLIS;
Hyponyme MeSH : Lissencéphalie liée à l'X; Lissencéphalie classique; Syndrome de Miller-Dieker; Hétérotopie laminaire sous-corticale; Agyrie-pachygyrie-polymicrogyrie; SMD (Syndrome de Miller-Dieker); XLIS; LS de type 1; LS1 (LS de type 1); Lissencéphalie de type 1; Lissencéphalie de type I; Dysplasie laminaire diffuse; HLSC; Hétérotopie sous-corticale en bande; Hétérotopie sous-corticale en bandes; Hétérotopies en bande; Lissencéphalie due aux mutations du gène double-cortine; Lissencéphalie due aux mutations du gène doublecortine; Syndrome du double cortex;
N3-TITRE Lissencéphalie classique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=102009 2011 false true false Orphanet France information scientifique et technique lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
--- N3-TITRE Hétérotopie sous-corticale en bandes http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99796 2011 false true false Orphanet France information scientifique et technique lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
--- N3-AUTOINDEXEE Lissencéphalie par mutation de LIS1 isolé http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95232 2011 Orphanet France information scientifique et technique mutation lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
--- N1-SUPERVISEE Miller-Dieker, syndrome de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=531 Le syndrome de Miller-Dieker (SMD) est une délétion chromosomique continue située
en 17p13.3 caractérisée par une lissencéphalie classique (aka encéphalite type 1)
et des traits du visage caractéristiques 2005 false true false Orphanet France français lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales signes et symptômes information scientifique et technique
--- N1-SUPERVISEE Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=452 La lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales (XLAG) est un syndrome neurologique
sévère de description récente. Le syndrome XLAG ne touche que les garçons et comprend
une lissencéphalie de gradient postérieur-antérieur avec épaississement modéré du
cortex associée à une agénésie du corps calleux (ACC), une épilepsie sévère à début
néonatal, un dysfonctionnement hypothalamique avec des troubles de la thermorégulation
et une ambiguïté génitale avec micropénis et cryptorchidie 2004 false true false Orphanet France français lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales information scientifique et technique