syndrome de Miller-Dieker

Libellé préféré : syndrome de Miller-Dieker;

Synonymes NCIt : Syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par un cerveau anormalement lisse, avec moins de plis et de sillons. Il se traduit par un déficit intellectuel, un retard de développement, des convulsions, une spasticité, une hypotonie et des difficultés pour s'alimenter. Les individus affectés présentent des traits faciaux distinctifs incluant un front proéminent, une hypoplasie médio-faciale, un petit nez, des oreilles bas implantées, une petite mâchoire et une lèvre supérieure épaisse.;

Détails

Identifiant d'origine

C124852;

CUI UMLS

C0265219;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MILLER-DIEKER - SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Miller-Dieker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Miller-Dieker [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Miller-Dieker [MeSH Concept]
- Syndrome de Miller-Dieker [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Miller-Dieker [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker [Concept DO]
- syndrome de miller-dieker [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- MILLER-DIEKER - SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- SMD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Miller-Dieker [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Miller-Dieker [MeSH Concept]
- Syndrome de Miller-Dieker [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Miller-Dieker [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker [Concept DO]
- syndrome de miller-dieker [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 17 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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