syndrome de Miller-Dieker

Libellé préféré : syndrome de Miller-Dieker;

Définition CIM-11 : Le syndrome de miller-dieker est un syndrome de délétion génique contigu du chromosome 17p13.3, caractérisé par la lissencéphalie classique (lissencéphalie de type 1) et par des traits faciaux distincts.;

Synonyme CIM-11 : monosomie 17p13.3; délétion télomérique 17p; délétion 17p13.3; lissencéphalie due à la délétion de 17p13.3; syndrome de microdélétion 17p13.3;

Synonyme CISMeF : lissencéphalie en raison de la délétion 17p13.3; délétion de 17p13.3;

Détails

Identifiant d'origine

478783491;

CUI UMLS

C0265219;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MILLER-DIEKER - SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Miller-Dieker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Miller-Dieker [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Miller-Dieker [MeSH Concept]
- Syndrome de Miller-Dieker [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Miller-Dieker [Concept NCIt]
- syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker [Concept DO]
- syndrome de miller-dieker [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- MILLER-DIEKER - SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- SMD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Miller-Dieker [MeSH Concept]
- Syndrome de Miller-Dieker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Miller-Dieker [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Miller-Dieker [Concept NCIt]
- syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker [Concept DO]
- syndrome de miller-dieker [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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