Syndrome de Miller-Dieker

Libellé préféré : Syndrome de Miller-Dieker;

Symbole : MDLS;

Acronyme CISMeF : MDCR; MDLS; MDS;

ID préfixé : #247200;

Details

Identifiant d'origine

247200;

CUI UMLS

C0265219;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MILLER-DIEKER - SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- SMD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker [MeSH Concept]
- Syndrome de Miller-Dieker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Miller-Dieker (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Miller-Dieker [Concept NCIt]
- syndrome de Miller-Dieker [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker [Concept DO]
- syndrome de miller-dieker [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAFAH1B1 [Concept NCIt]
- Produits sanguins [Thème RAMEAU]
- allèle sauvage ASXL1 [Concept NCIt]
- allèle sauvage SF3B1 [Concept NCIt]
- allèle sauvage YWHAE [Concept NCIt]
- lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales [Descripteur MeSH]
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
- syndromes myélodysplasiques [Bloc CIM-11]
- syndromes myélodysplasiques [Topic MedlinePlus]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Miller-Dieker [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MILLER-DIEKER - SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- SMD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Miller-Dieker [MeSH Concept]
- Syndrome de Miller-Dieker [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Miller-Dieker (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Miller-Dieker [Concept NCIt]
- syndrome de Miller-Dieker [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker [Concept DO]
- syndrome de miller-dieker [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Cavité du septum pellucidum [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Paume capitonnée [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agyrie [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrésie duodénale [Terme HPO]
- calcifications du mésencéphale [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- paraplégie spastique progressive [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- pneumonie par aspiration récidivante [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- rein pelvien [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- spasmes épileptiques [Terme HPO]
- syndrome du gène contigu [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure épais [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients