" /> Allèle sauvage PAFAH1B1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage PAFAH1B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PAFAH1B1 est situé dans les environs de la région 17p13.3 et a une longueur d'environ 92 kb. Cet allèle code le facteur d'activation des plaquettes acétylhydrolase, isoforme Ib, protéine sous-unité alpha, joue un rôle dans la régulation de la migration neuronale. Les mutations dans le gène sont associées à une lissencéphalie de type 1, une hétérotopie sous-corticale en bande et un syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre de région chromosomique du syndrome de Miller-Dieker; LIS1.; LIS2.; MDCR; MDS; PAFAH; PAFAH1B1 wt Allele; Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform ib, alpha subunit (45kD); Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoforme ib, alpha subbunit 45kDa wt allele;

Numéro GenBank : L25107;

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27/09/2021


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