Allèle sauvage PAFAH1B1

Libellé préféré : Allèle sauvage PAFAH1B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PAFAH1B1 est situé dans les environs de la région 17p13.3 et a une longueur d'environ 92 kb. Cet allèle code le facteur d'activation des plaquettes acétylhydrolase, isoforme Ib, protéine sous-unité alpha, joue un rôle dans la régulation de la migration neuronale. Les mutations dans le gène sont associées à une lissencéphalie de type 1, une hétérotopie sous-corticale en bande et un syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker.;

Traductions automatiques par l'ANS : LIS1.; LIS2.; genre de région chromosomique du syndrome de Miller-Dieker; Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoforme ib, alpha subbunit 45kDa wt allele; MDCR; PAFAH; PAFAH1B1 wt Allele; MDS; Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform ib, alpha subunit (45kD);

Numéro GenBank : L25107;

Détails

Identifiant d'origine

C75886;

CUI UMLS

C2698684;

Alignements automatiques faux
- syndrome myélodysplasique [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Migration cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du LIS1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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