Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PAFAH1B1 est situé dans les environs de la région
17p13.3 et a une longueur d'environ 92 kb. Cet allèle code le facteur d'activation
des plaquettes acétylhydrolase, isoforme Ib, protéine sous-unité alpha, joue un rôle
dans la régulation de la migration neuronale. Les mutations dans le gène sont associées
à une lissencéphalie de type 1, une hétérotopie sous-corticale en bande et un syndrome
de lissencéphalie de Miller-Dieker.;
Traductions automatiques par l'ANS : LIS1.; LIS2.; genre de région chromosomique du syndrome de Miller-Dieker; Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoforme ib, alpha subbunit 45kDa wt allele; MDCR; PAFAH; PAFAH1B1 wt Allele; MDS; Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform ib, alpha subunit (45kD);