lissencéphalie, type 1

Libellé préféré : lissencéphalie, type 1;

Symbole : LIS1;

Acronyme CISMeF : LIS1; ILS; SBH; SCLH;

Titres et symboles alternatifs : lissencéphalie classique; séquence lissencéphalie, isolée;

ID préfixé : #607432;

Détails

Identifiant d'origine

607432;

CUI UMLS

C0431375;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lissencéphalie classique [MeSH Concept]
- Lissencéphalie classique [Maladie ORDO]
- lissencéphalie classique [Concept NCIt]
- lissencéphalie classique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- lissencéphalie type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- lissencéphalie type I [Terme HPO]
Concept(s) ORDO
- Hétérotopie sous-corticale en bandes [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie par mutation de LIS1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lissencéphalie classique [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie classique [MeSH Concept]
- lissencéphalie classique [Concept NCIt]
- lissencéphalie type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- lissencéphalie type I [Terme HPO]
Terme(s) HPO
- Cas isolés [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agyrie [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- espaces périvasculaires [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- hétéropie souscorticale en bandes [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- tétraparésie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients