Lissencéphalie classique

Libellé préféré : Lissencéphalie classique;

Synonymes NCIt : lissencéphalie, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique dû à des mutations des gènes LIS1, XLIS ou TUBA1A. Il résulte en une malformation cérébrale caractérisée par le sous-développement ou l'absence de gyrus ou de crêtes dans le cortex cérébral. Les signes et symptômes incluent une épilepsie et un retard mental.;

Traductions automatiques par l'ANS : Lissencéphalie de type I;

Détails

Identifiant d'origine

C84640;

CUI UMLS

C0431375;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lissencéphalie classique [MeSH Concept]
- Lissencéphalie classique [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie, type 1 [Phénotype OMIM]
- lissencéphalie classique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- lissencéphalie type I [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- lissencéphalie type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lissencéphalie classique [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie classique [MeSH Concept]
- Lissencéphalie, type 1 [Phénotype OMIM]
- lissencéphalie type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- lissencéphalie type I [Terme HPO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients