lissencéphalie type 1, liée à l'X

Libellé préféré : lissencéphalie type 1, liée à l'X;

Symbole : LISX1;

Synonyme CISMeF : lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine;

Acronyme CISMeF : LISX1; XLIS;

Titres et symboles alternatifs : lissencéphalie et agénésie du corps calleux;

Titres et symboles inclus : SBH; SCLH;

ID préfixé : #300067;

Détails

Identifiant d'origine

300067;

CUI UMLS

C4551968;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine [Maladie ORDO]
- lissencéphalie et agénésie du corps calleux [MeSH Concept]
- lissencéphalie et agénésie du corps calleux [MeSH Concept Supplémentaire]
- lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine [Concept SNOMED CT]
- lissencéphalie, liée à l'X, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage DCX [Concept NCIt]
- Hétérotopie sous-corticale en bandes [Maladie ORDO]
- Syndrome du double cortex [Terme Préféré MedDRA]
- doublecortin [Gène ORDO]
- lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales [Descripteur MeSH]
- syndrome du double cortex [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Hétérotopie sous-corticale en bandes [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lissencéphalie liée à l'X [MeSH Concept]
- Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Echec de croissance [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- agyrie [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- convulsions rebelles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients