KIT NM_000222.2:c.2554G A

Libellé préféré : KIT NM_000222.2:c.2554G A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 2554 du gène KIT codant pour la guanine a été mutée à l'adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIT c.2554G A; KIT NM _ 000222.2 : c.2554G A; NM _ 000222.2 : c.2554G A; CD117 c.2554G A; V-Kit Hardy-Zuckerman 4 Feline Sarcoma Viral Oncogene Homolog c.2554G A; KIT proto-oncogène tyrosine protein kinase c.2554G A; c-KIT c.2554G A;

CUI Metathesaurus NCI : CL556322;

Code SNP : rs555650901;

Détails

Identifiant d'origine

C155720;

CUI UMLS

C4745305;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- KIT NP_000213.1:p.V852I [Concept NCIt]
- variant de la protéine KIT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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