mutation non-synonyme du gène KIT

Libellé préféré : mutation non-synonyme du gène KIT;

Définition NCIt : Une mutation ponctuelle du gène KIT qui code une substitution d'acides aminés dans la protéine du récepteur du facteur de croissance mastocytaire / cellule souche.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation de gènes non-synonymes CD117; Mutation C-KIT Missense; Mutation génétique non-synonyme c-KIT; Mutation non synonyme de la protéine kinase KIT proto-oncogène tyrosine kinase; Mutation génétique du gène du sarcome félin non synonyme de Hardy-Zuckerman 4; Mutation non synonyme du gène KIT; Mutation KIT Missense;

CUI Metathesaurus NCI : CL524475;

Détails

Identifiant d'origine

C136635;

CUI UMLS

C4526843;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- variant de la protéine KIT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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