KIT NM_000222.2:c.2458G T

Libellé préféré : KIT NM_000222.2:c.2458G T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 2458 de la séquence codante du gène KIT où la guanine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 000222.2 : c.2458G T; Protéine kinase proto-oncogène tyrosine kinase c.2458G T; CD117 c.2458G T; KIT NM _ 000222.2 : c.2458G T; KIT c.2458G T; V-Kit Hardy-Zuckerman 4 Feline Sarcoma Viral Oncogene Homolog c.2458G T; c-KIT c.2458G T;

CUI Metathesaurus NCI : CL556300;

Code SNP : rs1057519710;

Détails

Identifiant d'origine

C155701;

CUI UMLS

C4744335;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- KIT NP_000213.1:p.D820Y [Concept NCIt]
- variant de la protéine KIT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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