mutation de l'exon 17 du KIT

Libellé préféré : mutation de l'exon 17 du KIT;

Synonymes NCIt : mutation de l'exon 17 du c-KIT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie génétique moléculaire indiquant la présence d'une mutation dans l'exon 17 du gène KIT situé dans la région 4q11-q12.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation de l'exon 17 CD117; Mutation v-Kit Hardy-Zuckerman 4 Feline Sarcoma Viral Oncogene Homolog Gene Exon 17 Mutation; Mutation KIT Exon 17; Mutation CKIT - Ex17; Mutation de la protéine-17 du gène de la protéine tyrosine kinase du gène kIT; Mutation c-KIT Exon 17; Exon 17;

Détails

Identifiant d'origine

C116396;

CUI UMLS

C3898646;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- KIT NP_000213.1:p.K818Q [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.L813P [Concept NCIt]
- variant de la protéine KIT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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