KIT NM_000222.2:c.2466T R

Libellé préféré : KIT NM_000222.2:c.2466T R;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 2466 de la séquence codante du gène KIT où la thymine a été mutée en une purine (adénine ou guanine).;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine kinase proto-oncogène tyrosine kinase c.2466T R; KIT NM _ 000222.2 : c.2466T R; c-KIT c.2466T R; V-Kit Hardy-Zuckerman 4 Feline Sarcoma Viral Oncogene Homolog c.2466T R; NM _ 000222.2 : c.2466T R; CD117 c.2466T R; KIT c.2466T R;

CUI Metathesaurus NCI : CL556305;

Code SNP : rs121913514;

Détails

Identifiant d'origine

C155703;

CUI UMLS

C4744336;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- KIT NP_000213.1:p.N822K [Concept NCIt]
- variant de la protéine KIT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients