syndrome du chromosome X fragile

Libellé préféré : syndrome du chromosome X fragile;

Définition du MeSH : Maladie caractérisée au niveau du génotype par une mutation de l'extrémité distale du bras long du chromosome de X (au locus génique FRAXA ou FRAXE) et pour le phénotype par une perte cognitive, une hyperactivité, des crises, un retard de langage, et un agrandissement des oreilles, de la tête, et des testicules. Le retard mental se produit chez presque tous les mâles et approximativement 50% des femelles avec la mutation complète de FRAXA. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p226) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Fra-X syndrome; FRAXF syndrome; X fragile type 1, syndrome de l'; X fragile type 2, syndrome de l'; X fragile type 3, syndrome de l'; chromosome X fragile; Syndrome de Martin-Bell; Syndrome de l'X fragile; Syndrome de retard mental du X fragile; syndrome du chromosome X-fragile;

Hyponyme MeSH : Syndrome FRAXA; Syndrome FRAXE;

Détails

Identifiant d'origine

D005600;

CUI UMLS

C0016667;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de l' X fragile [Phénotype OMIM]
- Syndrome de l'X fragile [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de l'X fragile [Thème RAMEAU]
- Syndrome de l'X fragile [Maladie ORDO]
- Syndrome du chromosome X fragile [Terme DicoCLM]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10]
- chromosome X fragile [Catégorie CIM-11]
- chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept NCIt]
- syndrome du chromosome x fragile [Notion SNOMED]
- syndrome du chromosome x fragile [Topic MedlinePlus]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle FRAXE [Maladie ORDO]
- Syndrome FRAXA (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome FRAXE [Phénotype OMIM]
- Syndrome FRAXF [Maladie ORDO]
- chromosome X fragile [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndorme FRAXF [Concept SNOMED CT]
- syndrome de déficit intellectuel FRAXE [Concept SNOMED CT]
- syndrome de l'x fragile [Type EMDN]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome FRAXF [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome du X fragile [Code DEWEY]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique [Maladie ORDO]
- Maladie génétique rare [Maladie ORDO]
- Maladie rare avec autisme [Maladie ORDO]
- Maladie syndromique avec strabisme [Maladie ORDO]
- Obésité génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome associé à un syndrome de Pierre Robin [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome FRAXA [MeSH Concept]
- Syndrome FRAXE [MeSH Concept]
- Syndrome du chromosome X fragile [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome de Saul-Wilkes-Stevenson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de l'X fragile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de l' X fragile [Phénotype OMIM]
- Syndrome de l'X fragile [Maladie ORDO]
- Syndrome de l'X fragile [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome du X fragile [Code DEWEY]
- Syndrome du chromosome X fragile [Terme DicoCLM]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept NCIt]
- syndrome du chromosome x fragile [Topic MedlinePlus]
- syndrome du chromosome x fragile [Notion SNOMED]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- protéine du syndrome X fragile [Descripteur MeSH]
Information(s) d'indexation
- Protéine FXR1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine FXR2, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine FXR2, souris [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Topic(s) MedlinePlus
- syndrome du chromosome x fragile [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- expansion de trinucléotide répété [Descripteur MeSH]
- fragilité des chromosomes [Descripteur MeSH]
- sites fragiles de chromosome [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome FRAXE [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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