syndrome du chromosome X fragile

Libellé préféré : syndrome du chromosome X fragile;

Synonyme CISMeF : Syndrome de l'X fragile;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est dû à des mutations du gène FMR1 qui est responsable de l'expression de la protéine de retard mental 1 de l'X fragile. Cette protéine participe au développement neuronal. Ce syndrome se manifeste par des troubles mentaux, émotionnels, comportementaux, physiques et d'apprentissage.;

Détails

Identifiant d'origine

C84717;

CUI UMLS

C0016667;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de l' X fragile [Phénotype OMIM]
- Syndrome de l'X fragile [Thème RAMEAU]
- Syndrome de l'X fragile [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de l'X fragile [Maladie ORDO]
- Syndrome du X fragile [Code DEWEY]
- Syndrome du chromosome X fragile [Terme DicoCLM]
- Syndrome du chromosome X fragile [MeSH Concept]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10]
- chromosome X fragile [Catégorie CIM-11]
- chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome X fragile [Descripteur MeSH]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome x fragile [Topic MedlinePlus]
- syndrome du chromosome x fragile [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de l'x fragile [Type EMDN]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de l' X fragile [Phénotype OMIM]
- Syndrome de l'X fragile [Maladie ORDO]
- Syndrome de l'X fragile [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome du X fragile [Code DEWEY]
- Syndrome du chromosome X fragile [Terme DicoCLM]
- Syndrome du chromosome X fragile [MeSH Concept]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome X fragile [Descripteur MeSH]
- syndrome du chromosome x fragile [Topic MedlinePlus]
- syndrome du chromosome x fragile [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FMR1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients