Libellé préféré : syndrome du chromosome X fragile;

Synonyme CISMeF : Syndrome de l'X fragile;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est dû à des mutations du gène FMR1 qui est responsable de l'expression de la protéine de retard mental 1 de l'X fragile. Cette protéine participe au développement neuronal. Ce syndrome se manifeste par des troubles mentaux, émotionnels, comportementaux, physiques et d'apprentissage.;

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N3-AUTOINDEXEE
Le syndrome de l’X fragile
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/enfant-vulnerable-genetique/syndrome-lx-fragile
Le syndrome de l’X fragile est une affection génétique liée à l’X. L’X fragile est la deuxième cause génétique de déficience intellectuelle, après la trisomie 21. L’anomalie génétique responsable est une mutation instable dans le gène FMR1, qui code une protéine (FMRP) indispensable au fonctionnement synaptique. Le gène normal contient une séquence de plu-sieurs triplets CGG. Cette suite de triplets prédispose à des erreurs lors de la réplication de l’ADN, qui conduisent à une expansion du nombre de triplets. Celle-ci s’aggrave au fil des générations. L’expansion du nombre de triplets CGG est responsable de trois phénotypes pouvant s’observer dans la même famille : la mutation complète est à l’origine d’une déficience intellectuelle dans les deux sexes : le syndrome de l’X fragile ; la prémutation induit deux phénotypes : une maladie neurodégénérative touchant les adultes de plus de 50 ans : le syndrome FXTAS ; l’insuffisance ovarienne avec ménopause prématurée. Le diagnostic clinique d’X fragile repose sur l’association de signes peu spécifiques : déficience intellectuelle associée à des troubles du comportement (notamment traits autistiques), visage allongé avec gros périmètre crânien, grandes oreilles, et macroorchidie après la puberté. Le diagnostic est confirmé par un test génétique (évaluation du nombre de triplets CGG et de la méthylation du locus FMR1). Un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples à risque. En cas de diagnostic d’X fragile, l’information des apparentés à risque est obligatoire.
2024
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syndrome du chromosome X fragile
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25/06/2025


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