syndrome de l'X fragile

Libellé préféré : syndrome de l'X fragile;

Symbole : FXS;

Acronyme CISMeF : FXS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de retard mental X fragile; syndrome Marker X; syndrome de Martin-Bell; retard mental lié à l'X et macroorchidisme; retard mental lié à l'X, associé à marxq28;

ID préfixé : #300624;

Détails

Identifiant d'origine

300624;

CUI UMLS

C0016667;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de l'X fragile [Thème RAMEAU]
- Syndrome de l'X fragile [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de l'X fragile [Maladie ORDO]
- Syndrome du X fragile [Code DEWEY]
- Syndrome du chromosome X fragile [Terme DicoCLM]
- Syndrome du chromosome X fragile [MeSH Concept]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10]
- chromosome X fragile [Catégorie CIM-11]
- chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de l'x fragile [Type EMDN]
- syndrome du chromosome X fragile [Descripteur MeSH]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept NCIt]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome x fragile [Topic MedlinePlus]
- syndrome du chromosome x fragile [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse [Maladie ORDO]
- Syndrome de l'X fragile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de l'X fragile [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de l'X fragile [Maladie ORDO]
- Syndrome du X fragile [Code DEWEY]
- Syndrome du chromosome X fragile [MeSH Concept]
- Syndrome du chromosome X fragile [Terme DicoCLM]
- chromosome X fragile [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept NCIt]
- syndrome du chromosome X fragile [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome X fragile [Descripteur MeSH]
- syndrome du chromosome x fragile [Topic MedlinePlus]
- syndrome du chromosome x fragile [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Autisme [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Mouvements anormaux de la tête [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- automorsure [Terme HPO]
- battre des mains de façon récidivante [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- grand front [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hyperlaxité de l'articulation métacarpophalangienne [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hétérotopie périventriculaire de la substance grise [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macroorchidisme congénital [Terme HPO]
- macroorchidisme post-pubertaire [Terme HPO]
- mâchoire proéminente [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- pénétrance incomplète [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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les documents destinés aux patients