Criblage génétiqueMeSH Concept

N2-AUTOINDEXEE
Dépistage génétique généralisé en contexte de procréation. Vers une mise en œuvre responsable dans le système des soins de santé
http://www.health.belgium.be/fr/avis-9240-depistage-genetique
Dans cet avis, le Conseil supérieur de la santé de Belgique émet des recommandations quant aux critères à appliquer lors de la réalisation de tests génétiques préconceptionnels visant à identifier des troubles graves autosomiques et liés à l'X récessifs chez les couples ayant un projet de grossesse. Cet avis vise à formuler, à l'intention des autorités sanitaires et des professionnels de la santé, des recommandations spécifiques quant aux questions scientifiques et éthiques qui devront être abordées en vue d'assurer une instauration responsable des tests génétiques préconceptionnels en contexte de procréation.
2017
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SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et Environnement
Belgique
français
recommandation professionnelle
Systèmes de soins
gène
prestations des soins de santé
Criblage génétique
Contexte génétique
Soins de santé
systémique
généralisé

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N3-AUTOINDEXEE
Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts directement aux consommateurs
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)39430-0/abstract
Objectif. La présente directive clinique a été élaborée pour fournir aux prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation une mise à jour sur le dépistage des porteurs en contexte de procréation, avant et après la conception, chez les femmes ou les couples susceptibles d'être porteurs d'une maladie autosomique récessive (AR), d'une maladie autosomique dominante (AD) ou d'une maladie liée à l'X (LX) qui risque d'être transmise au fœtus. Le présent document est une mise à jour de quatre anciennes directives cliniques conjointes de la SOGC et du Collège canadien de généticiens médicaux (CCGM).
10.1016/j.jogc.2016.07.008
2016
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
article de périodique
recommandation professionnelle
le jour
intention
Soins de santé
gène
consommation
Actualités
Contexte génétique
communisme
personnel de santé
Criblage génétique
commun
mère
Directives
communication
services de santé maternelle
prestations des soins de santé
économie
actualités
Dépistage génétique
directives

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N1-VALIDE
Dépistage du déficit en dihydropyrimidinedehydrogénase (DPD) et sécurisation des chimiothérapies à base de 5FU (fluorouracile ) ou de capécitabine (Xéloda )
http://www.unicancer.fr/sites/default/files/guidelines_gpco-unicancer_dpd_et_fluoropyrimidines.pdf
L’activité DPD est extrêmement variable. Cette variabilité inter-individuelle s’explique en partie par des facteurs génétiques. Ainsi, toute diminution importante de l’activité DPD va se traduire, chez un patient recevant une dose standard de fluoropyrimidine, par un surdosage pouvant entraîner des toxicités, notamment hématologiques et digestives. Si les déficits complets en DPD sont relativement rares (0,1 à 0,5% dans la population générale), les déficits partiels sont retrouvés chez 3% à 10% des patients, selon les études publiées sur des populations Caucasiennes. Le déficit en DPD d’origine génétique est, depuis 30 ans, identifié comme un facteur de risque de toxicités potentiellement mortelles chez un patient déficitaire traité par 5FU à dose standard (Tuchman 1985). Le déficit en DPD a également été associé à un risque de surtoxicités sévères ou mortelles sous capécitabine (Mercier 2007)...
2016
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UNICANCER
France
français
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Dépistage de masse
Fluorouracil
sécurité des patients
FLUOROURACILE
fluorouracil
Capécitabine
capécitabine
XELODA
Antimétabolites antinéoplasiques
recommandation pour la pratique clinique
Fluorouracil
Fluorouracil
Antimétabolites antinéoplasiques
Capécitabine
Capécitabine
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Criblage génétique
France
continuité des soins
Dépistage génétique

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