Malformations de la veine de galienDescripteur MeSH
Libellé préféré : malformations de la veine de galien;
Synonyme CISMeF : Malformation anévrismale de la veine de Galien; Malformation anévrysmale de la veine de Galien; Anomalies congénitales de la veine de Galien; MAVG; Malformation artério-veineuse de la veine de Galien; Malformation artérioveineuse de la veine de Galien; Malformation de la veine de Galien;
Acronyme CISMeF : VGAM; MAVG;
Définition MeSH INSERM : Malformation artérioveineuse congénitale de la veine de Galen, une grosse veine profonde
de la base du cerveau. L'afflux direct de sang artériel dans la veine de Galien sans
passer par les capillaires peut submerger le coeur et entraîner une insuffisance cardiaque
congestive.;
N2-AUTOINDEXEE Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de
Galien http://www.theses.fr/2018SACLS568 La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire
cérébrale congénitale qui représente près d’un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques.
Au sein d’une cohorte de 51 patients atteints d’une MAVG, nous avons identifié 5 individus
porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d’EPHB4. Ces mutations incluent
une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d’épissage et faux-sens
hétérozygotes délétères héritées d’un parent. L’invalidation d’EPHB4 chez les embryons
de Danio rerio est à l’origine d’anomalies vasculaires cérébrales spécifiques impliquant
la veine dorsale longitudinale, la veine orthologue médiane du prosencéphale (précurseur
embryonnaire de la veine de Galien). La co-injection de l’ARNm tronqué a permis la
restauration d’un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé
est la conséquence d’une perte de fonction d’EPHB4. L’ensemble de ces données indique
qu’EPHB4 est un gène déterminant chez un sous-groupe de patients atteints d’une MAVG,
comme chez Danio rerio. Les mutations perte de fonction d’EPHB4 sont à l’origine d’anomalies
spécifiques du développement vasculaire cérébral. L’identification de mutations pathogéniques
d’EPHB4 chez des patients présentant des malformations capillaires implique une surveillance
attentive de la grossesse. Cette surveillance échographique renforcée pourrait permettre
la détection précoce d’une MAVG et une prise en charge anténatale et néonatale optimale. 2018 theses.fr France thèse ou mémoire Malformations Génétique Malformations Malformations Cytisus identification psychologique génétique anomalie congénitale Genettes Génétique Malformation des veines genetta gène Génétique Malformations malformations de la veine de galien viverridae