syndrome de Gardner

Libellé préféré : syndrome de Gardner;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Variant de la polypose adénomateuse familiale. Il s'agit d'un syndrome autosomique dominant caractérisé par des polypes coliques multiples prédisposant à un carcinome du côlon, des ostéomes du crâne, des kystes épidermoïdes et des fibromes. Il est associé à une mutation du gène APC.;

Détails

Identifiant d'origine

C6728;

CUI UMLS

C0017097;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Polypose adénomateuse familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- Polypose familiale du côlon [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gardner [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Gardner [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Gardner [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gardner [MeSH Concept]
- Syndrome de Gardner [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gardner [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Gardner [Concept TUV]
- syndrome de Gardner [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Gardner [Descripteur MeSH]
- syndrome de Gardner (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de gardner [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polypose familiale du côlon [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gardner [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gardner [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Gardner [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gardner [MeSH Concept]
- Syndrome de Gardner [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Gardner [Concept TUV]
- syndrome de Gardner [Descripteur MeSH]
- syndrome de Gardner (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de gardner [Notion SNOMED]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage APC [Concept NCIt]
- gène APC [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- Inactivation du gène APC [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Polype adénomateux [Concept NCIt]
- adénome du côlon [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- fibrome de Gardner [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- fibromatose [Concept NCIt]
- ostéome [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Kyste d'inclusion épidermique [Concept NCIt]
- diarrhée [Concept NCIt]
- douleur abdominale [Concept NCIt]
- hémorragie gastro-intestinale basse [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 5 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène APC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients