Libellé préféré : myopathie de Duchenne;

Synonyme CISMeF : myopathie de Duchenne de Boulogne; dystrophie musculaire Duchenne; Dystrophinopathie de Duchenne; DMD (Dystrophie Musculaire de Duchenne); Dystrophie musculaire de Duchenne; Dystrophie musculaire progressive de Duchenne; Dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique; Dystrophie musculaire pseudohypertrophique; Maladie de Duchenne; Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne; Myopathie pseudohypertrophique de Duchenne de Boulogne; Paralysie pseudohypertrophique type Duchenne;

Acronyme CISMeF : BMD; DMD;

Hypéronyme MeSH : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker;

Terme MeSH Related : maladie de becker; Dystrophie musculaire de Becker; Dystrophie de Becker; Dystrophie musculaire progressive de Becker; Myopathie pseudo-hypertrophique de Becker; Myopathie pseudohypertrophique de Becker;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Myopathie de Duchenne;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire de Duchenne
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-de-duchenne
La myopathie de Duchenne affaiblit peu à peu les muscles. En cause, la dystrophine, une protéine qui leur est indispensable. Seuls les garçons sont atteints, ou presque… car elle concerne aussi quelques filles. Si près de 10 ans de vie ont déjà été gagnés sur la maladie en deux décennies grâce à aux progrès de la prise en charge et aux médicaments disponibles, des molécules innovantes en essai clinique nourrissent l’espoir d’aller plus loin et de vaincre la maladie.
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myopathie de Duchenne
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Traitement préventif précoce par Inhibiteur de l’Enzyme de Conversion de l’Angiotensine, dans la Myopathie de Duchenne
https://presse.inserm.fr/traitement-preventif-precoce-par-inhibiteur-de-lenzyme-de-conversion-de-langiotensine-dans-la-myopathie-de-duchenne/42489
Des équipes des hôpitaux Cochin, Hôtel-Dieu et Necker-Enfants malades de l’AP-HP, d’Université de Paris et de l’Inserm, en collaboration avec le Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France avec le soutien de l’association monégasque contre les myopathies, ont mené des travaux sur l’impact d’un traitement préventif précoce par Inhibiteur de l’Enzyme de Conversion (IEC) de l’Angiotensine, dans la Myopathie de Duchenne. Les résultats de ces travaux montrent que ce traitement préventif précoce pour les patients de 8 ans ou plus atteints de Myopathie de Duchenne est associé à une survie globale significativement plus élevée et à un taux d’hospitalisation plus faible pour les patients pris en charge...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
myopathie de Duchenne
enfant
inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine
résultat thérapeutique
survie
chimioprévention

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N1-SUPERVISEE
Des antioxydants pour prévenir le déclin respiratoire chez les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne
https://www.cochrane.org/fr/CD013720/NEUROMUSC_des-antioxydants-pour-prevenir-le-declin-respiratoire-chez-les-personnes-atteintes-de-la-dystrophie
Problématique de la revue Quels sont les effets (bénéfices et risques) des antioxydants pour prévenir l'aggravation des problèmes respiratoires chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ? Contexte La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire dans laquelle les garçons présentent, dès la petite enfance, des signes de faiblesse musculaire qui s'aggravent avec le temps. Les muscles utilisés pour la respiration sont impliqués, ce qui entraîne un essoufflement et la nécessité d'une ventilation artificielle (une machine pour aider la respiration). Un traitement à base d'antioxydants a été proposé pour ralentir la perte de force musculaire et le déclin de la respiration.
2021
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Cochrane
Royaume-Uni
myopathie de Duchenne
hormones corticosurrénaliennes
Volume expiratoire maximal par seconde
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
myopathie de Duchenne
antioxydants
Dystrophie musculaire de Duchenne

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie de Duchenne
https://www.medg.fr/myopathie-de-duchenne
2021
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
myopathie
myopathie de Duchenne
Myopathie

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire de Duchenne
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DystrophieMusculaireDuchenne_FR_fr_EMG_ORPHA98896.pdf
La dystrophie musculaire (DMD),récessive lié à l’X, touchant les garçons, est lentement progressive,débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de lafonction motrice (perte de la marche vers 10ans),associée à une atteinte cardiaque (insuffisance cardiaque) et respiratoire [nécessité de ventilation non invasive(VNI), voire invasive au long cours]...
2020
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Orphanet
France
médecine d'urgence
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
recommandation professionnelle
urgences
myopathie de Duchenne

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire de Becker
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3121203/fr/dystrophie-musculaire-de-becker
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de dystrophie musculaire de Becker. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC), à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladie chronique
guide ressources
Dystrophie musculaire de Becker
signes et symptômes
gestion des soins aux patients
continuité des soins
prise en charge personnalisée du patient
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Becker
recommandation pour la pratique clinique
Dystrophie musculaire de Becker
myopathie de Duchenne
myopathie de Duchenne
myopathie de Duchenne
myopathie de Duchenne

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire de Duchenne
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3121365/fr/dystrophie-musculaire-de-duchenne
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il a été élaboré par la filière FILNEMUS, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
myopathie de Duchenne
myopathie de Duchenne
programme clinique
signes et symptômes
conseil génétique
myopathie de Duchenne
continuité des soins
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
myopathie de Duchenne
Dystrophie musculaire de Duchenne

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N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire de Becker
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Dystrophie_musculaire_de_becker_FR_fr_PNDS.pdf
Champs du PNDS : Objectifs : prise en charge diagnostique, suivi et thérapeutique de la maladie de Becker Population étudiée : enfant et adulte de sexe masculin, femme hétérozygote, femme symptomatique
2019
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Becker
myopathie de Duchenne
dystrophie musculaire

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N2-AUTOINDEXEE
L'utilisation d'appareils de verticalisation pour les garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne
https://www.cochrane.org/fr/CD011550/lutilisation-dappareils-de-verticalisation-pour-les-garcons-atteints-de-la-dystrophie-musculaire-de
Problématique de la revue Quel est l'effet de l'utilisation d'appareils de verticalisation chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ? Contexte La DMD est une maladie qui ne touche que les garçons. L'atrophie musculaire progressive qui accompagne la maladie entraîne une diminution de la capacité à marcher et, éventuellement, l'utilisation d'un fauteuil roulant pour la mobilité. Du matériel spécialisé est utilisé régulièrement pour aider les garçons atteints de DMD à se tenir debout ou à supporter du poids. Ces appareils comprennent les appareils de verticalisation (p. ex. cadres ou fauteuils roulants verticalisateurs) et les orthèses (p. ex. appareils orthopédiques ou attelles). D'autres groupes de personnes ont démontré que la position debout réduit les problèmes physiques, y compris la douleur, le développement de contractures (raccourcissement fixe des muscles) et la courbure de la colonne vertébrale. La position debout renforce également les os. Cependant, nous n'avons pas de preuve des effets de l'utilisation de cadres ou d'orthèses de verticalisation par les garçons et les hommes atteints de DMD.
2019
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
dystrophie musculaire
Dystrophies musculaires
équipement et fournitures
Garçons
Dystrophie musculaire de Duchenne
myopathie de Duchenne
dispositif
dystrophies musculaires
hommes

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N2-AUTOINDEXEE
Prévention et traitement des complications cardiaques dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker et la cardiomyopathie dilatée liée au chromosome X
https://www.cochrane.org/fr/CD009068/prevention-et-traitement-des-complications-cardiaques-dans-la-dystrophie-musculaire-de-duchenne-et
Question de la revue Quels sont les effets des traitements utilisés pour prévenir ou traiter les complications cardiaques de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de la dystrophie musculaire de Becker (DMB) et de la cardiomyopathie dilatée liée à l'X (CMDLX) ?
2018
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
dystrophie musculaire
complication cardiaque
myopathie de Duchenne
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
coeur
dilatation
Dystrophie musculaire de Duchenne
dilatateur
cardiomyopathie dilatée
cardiomyopathie
cardiomyopathie dilatée associée à DMD
Dystrophie musculaire de Becker
chromosome X
traitement préventif
cardiomyopathie
Cardiomyopathie dilatée

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N1-SUPERVISEE
La dystrophie musculaire de Duchenne: la lumière au bout d’un tunnel sombre !
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2018.03133/
La dystrophie musculaire de Duchenne, dont l’hérédité est liée au chromosome X, présente, outre des résultats cliniques typiques, une évolution progressive lente qui a pu être quelque peu ralentie par un traitement corticostéroïdien depuis quelques années. Un traitement causal améliorant définitivement l’évolution clinique devrait totalement ou partiellement rétablir la production de dystrophine par le gène. Selon des études encore en cours, les stratégies «read through» (translecture) ou «exon skipping» (saut d’exon) permettent à une partie des patients d’accéder à de premières options thérapeutiques causales
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
myopathie de Duchenne
myopathie de Duchenne
signes et symptômes
myopathie de Duchenne

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N3-TITRE
Myopathie de Duchenne : pas de preuve d'efficacité de l'ataluren
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (408) : 726-730
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53264/0/2017/ArchiveNewsDetails.aspx?page=1
2017
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
efficace
ataluren
Pression systolique
myopathie de Duchenne
myopathie
pression sanguine
oxadiazoles

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie de Duchenne et Becker
DYSTROPHINOPATHIES
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_022-v2-myopathie_de_duchenne_et_becker.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
myopathie
myopathie de Duchenne
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Traduction du module pédiatrique Dystrophie Musculaire de Duchenne de la PedsQLTM 3.0 en langue française et étapes préliminaires d'analyses confirmatoires
http://www.sudoc.fr/197721710
Notre travail a comporté deux parties : la première a eu pour objectif de traduire la version DMD de la PedsQLTM en langue française selon les recommandations internationales ; la deuxième partie a consisté en un travail préliminaire de validation de cette traduction, avec un échantillon comportant 26 patients du centre de référence de maladies neuromusculaires du CHU de Toulouse
2016
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
traduction
dystrophie musculaire
pédiatrie
pédiatre
myopathie de Duchenne
Dystrophies musculaires
langue
Pédiatres
dystrophies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ?
https://www.medecinesciences.org/fr/articles/medsci/full_html/2016/10/medsci2016322sp22/medsci2016322sp22.html
L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares. À l’aide d’exemples adaptés à la maladie de Duchenne, nous proposons de montrer, que des données vitales, comportementales, fonctionnelles, etc. recueillies en continu par le patient lui-même, permettraient d’anticiper ou de prévenir des complications (orthopédiques, cardiaques ou respiratoires, etc.), et d’offrir ainsi la perspective d’une meilleure prise en charge médicale, et d’une amélioration de sa qualité et de son espérance de vie
2016
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M/S médecine sciences
France
français
myopathie de Duchenne
article de périodique
maladies neuromusculaires
pathologique
patients
a comme patient
atteint

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N1-VALIDE
Association un trait pour son horizon
http://www.un-trait-pour-son-horizon.com/
L'association un trait pour son horizon a pour mission d'améliorer et faciliter la vie au quotidien d'Hugo. Hugo, 9 ans, est atteint d'une myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire.
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N
Laval
France
français
myopathie de Duchenne
association patients

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N1-SUPERVISEE
Chirurgie de la scoliose en cas de dystrophie musculaire de Duchenne
http://www.cochrane.org/fr/CD005375
Déterminer l'efficacité et l'innocuité de la chirurgie vertébrale chez les personnes souffrant d'une dystrophie musculaire de Duchenne et d'une scoliose. Nous voulions réaliser des essais pour savoir si la chirurgie vertébrale est efficace pour accroître la survie, améliorer la fonction respiratoire, améliorer la qualité de vie et la fonction globale ; et si la chirurgie vertébrale est associée à des effets indésirables graves.
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
résumé ou synthèse en français
revue de la littérature
scoliose
myopathie de Duchenne
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
La Banque de données des mutations du gène DMD - UMD-DMD France
http://www.umd.be/DMD/
Ce site web permet d'accéder à la banque de données UMD-DMD France qui rassemble les données médicales (génétiques et cliniques) des personnes présentant une anomalie du gène DMD diagnostiquée en France. Il est destiné aux médecins, chercheurs et patients..
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N
France
français
base de données
dystrophine
myopathie de Duchenne

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N1-SUPERVISEE
Inhibiteurs calciques pour le traitement de la maladie de Duchenne de Boulogne
http://www.cochrane.org/fr/CD004571
Évaluer les effets des inhibiteurs calciques sur la fonction et la force musculaires chez les patients atteints de MDB
2012
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
myopathie de Duchenne
résultat thérapeutique
inhibiteurs des canaux calciques
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Myopathie de Duchenne (La)
http://www.tousalecole.fr/content/myopathie-de-duchenne
Qu'est ce que la myopathie de Duchenne ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
myopathie de Duchenne
intégration scolaire
enfants handicapés
information patient et grand public

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N3-AUTOINDEXEE
Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme conductrice
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206546
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires
myopathie de Duchenne

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N1-VALIDE
Diagnostic et suivi de la dystrophie musculaire de Duchenne - Guide à l'usage des familles
http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/french/DMD_FG2010_FRprint.pdf
http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/us_english/dmd_us_familyguide_printversion_march2010.pdf
Ce guide à l'usage des familles contient la synthèse des résultats d'une conférence de consensus sur le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La rédaction de ce document a été possible grâce au soutien des centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies (US Centers for Disease Control and Prevention - CDC), en collaboration avec des associations de défense des patients et le réseau TREAT-NMD. La version intégrale du document a été publiée dans Lancet Neurology.
2010
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N
TREAT-NMD - Neuromuscular Network
Royaume-Uni
français
recommandation patients
myopathie de Duchenne
myopathie de Duchenne
myopathie de Duchenne
continuité des soins

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N1-SUPERVISEE
Interventions visant à accroître l'amplitude de mouvement de la cheville chez les patients atteints de maladie neuromusculaire
http://www.cochrane.org/fr/CD006973
Évaluer les effets des interventions visant à réduire ou à résoudre l'équinisme de la cheville chez les patients atteints de maladie neuromusculaire.
2010
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
méta-analyse
cheville
myopathie de Duchenne
maladie de Charcot-Marie-Tooth
articulation talocrurale
pied bot équin
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
DMD
Dystrophinopathie de Duchenne;Dystrophie musculaire de Duchenne;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98896
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. La DMD affecte principalement les garçons avec une incidence à la naissance de 1/3 300 garçons. Les filles sont habituellement asymptomatiques mais un faible pourcentage de femmes conductrices présente des formes modérées de la maladie (Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme conductrice ; voir ce terme).
2009
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
myopathie de Duchenne

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N1-VALIDE
Myopathie de Duchenne de Boulogne
Synonymes : Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, DMD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_D3
Myopathie récessive lié à l'X lentement progressive débutant dans l'enfance et aboutissant à une perte de la fonction motrice (perte de la marche vers 10 ans) associée à une atteinte cardiaque (insuffisance cardiaque) et respiratoire (nécessité de ventilation non invasive voire invasive au long cours).
2009
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N
Orphanet
France
français
myopathie de Duchenne
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=262
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.
2007
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
myopathie de Duchenne
maladies rares

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01/02/2023


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