myopathie de Duchenne

Libellé préféré : myopathie de Duchenne;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire liée à l'X due à des mutations du gène DMD situé sur le chromosome X. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire rapidement progressive et une atrophie musculaire touchant initialement les extrémités inférieures et affectant finalement tout le corps. Elle affecte les hommes tandis que les femmes peuvent être conductrices. Les symptômes commencent avant l'âge de six ans et peuvent apparaître dès la petite enfance.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie musculaire de Duchenne; Duchenne;

Détails

Identifiant d'origine

C75482;

CUI UMLS

C0013264;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- myopathie de duchenne [Type EMDN]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Pseudo-hypertrophie musculaire [Terme DicoCLM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire de Duchenne [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire de Duchenne [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire de Duchenne [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie musculaire de Duchenne [Terme Préféré MedDRA]
- Dystrophie musculaire progressive (Duchenne) [Terme DicoCLM]
- Myopathie de Duchenne [Terme DicoCLM]
- Myopathie de Duchenne [MeSH Concept]
- myopathie de Duchenne [Descripteur MeSH]
- myopathie pseudo-hypertrophique type Duchenne [Concept SNOMED CT]
- myopathie pseudo-hypertrophique type duchenne [Notion SNOMED]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DMD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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