Libellé préféré : dystrophie musculaire;
Identifiant d'origine : DA-51100;
CUI UMLS : C0026850;
Alignement(s) exact CIM-10
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Correspondance SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Décrit
- Métaterme(s)
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374041/fr/dystrophie-musculaire-oculopharyngee
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de dystrophie musculaire oculopharyngée. Il a été élaboré
par le Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes
(AOC) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une
validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Dystrophie musculaire oculopharyngée
maladie chronique
Maladies musculaires
Maladie chronique
dystrophie musculaire oculopharyngée
dystrophie musculaire
Maladies
précis
maladie chronique
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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies musculaires congénitales
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophies-musculaires-congenitales
Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies rares d'origine génétique
qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés
motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de
vie.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
dystrophie musculaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-de-type-ullrich
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste par une
faiblesse musculaire et des difficultés motrices, apparaissant dès la naissance ou
dans les premiers mois de vie.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-avec-deficit-primaire-en-merosine
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste, à la
naissance ou dans les premiers mois de vie, par une faiblesse musculaire puis des
déformations orthopédiques ultérieurement.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
principal
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
laminine
dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative
Dystrophie musculaire
dystrophies musculaires
Mérosine
dystrophie musculaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-congenitale-avec-deficit-en-selenoproteine-n
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste par une
faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires, apparaissant dès
la naissance ou dans les premiers mois de vie.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
sélénoprotéines
Dystrophie musculaire
dystrophie musculaire congénitale
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N2-AUTOINDEXEE
L'utilisation d'appareils de verticalisation pour les garçons atteints de la dystrophie
musculaire de Duchenne
https://www.cochrane.org/fr/CD011550/lutilisation-dappareils-de-verticalisation-pour-les-garcons-atteints-de-la-dystrophie-musculaire-de
Problématique de la revue Quel est l'effet de l'utilisation d'appareils de verticalisation
chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ? Contexte La
DMD est une maladie qui ne touche que les garçons. L'atrophie musculaire progressive
qui accompagne la maladie entraîne une diminution de la capacité à marcher et, éventuellement,
l'utilisation d'un fauteuil roulant pour la mobilité. Du matériel spécialisé est utilisé
régulièrement pour aider les garçons atteints de DMD à se tenir debout ou à supporter
du poids. Ces appareils comprennent les appareils de verticalisation (p. ex. cadres
ou fauteuils roulants verticalisateurs) et les orthèses (p. ex. appareils orthopédiques
ou attelles). D'autres groupes de personnes ont démontré que la position debout réduit
les problèmes physiques, y compris la douleur, le développement de contractures (raccourcissement
fixe des muscles) et la courbure de la colonne vertébrale. La position debout renforce
également les os. Cependant, nous n'avons pas de preuve des effets de l'utilisation
de cadres ou d'orthèses de verticalisation par les garçons et les hommes atteints
de DMD.
2019
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
dystrophie musculaire
Dystrophies musculaires
équipement et fournitures
Garçons
Dystrophie musculaire de Duchenne
myopathie de Duchenne
dispositif
dystrophies musculaires
hommes
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N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire de Becker
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Dystrophie_musculaire_de_becker_FR_fr_PNDS.pdf
Champs du PNDS : Objectifs : prise en charge diagnostique, suivi et thérapeutique
de la maladie de Becker Population étudiée : enfant et adulte de sexe masculin, femme
hétérozygote, femme symptomatique
2019
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Becker
myopathie de Duchenne
dystrophie musculaire
---
N2-AUTOINDEXEE
Prévention et traitement des complications cardiaques dans la dystrophie musculaire
de Duchenne et Becker et la cardiomyopathie dilatée liée au chromosome X
https://www.cochrane.org/fr/CD009068/prevention-et-traitement-des-complications-cardiaques-dans-la-dystrophie-musculaire-de-duchenne-et
Question de la revue Quels sont les effets des traitements utilisés pour prévenir
ou traiter les complications cardiaques de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD),
de la dystrophie musculaire de Becker (DMB) et de la cardiomyopathie dilatée liée
à l'X (CMDLX) ?
2018
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
dystrophie musculaire
complication cardiaque
myopathie de Duchenne
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
coeur
dilatation
Dystrophie musculaire de Duchenne
dilatateur
cardiomyopathie dilatée
cardiomyopathie
cardiomyopathie dilatée associée à DMD
Dystrophie musculaire de Becker
chromosome X
traitement préventif
cardiomyopathie
Cardiomyopathie dilatée
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=476084
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
dystrophie musculaire
récession
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2W
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466801
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
récession
dystrophie musculaire
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
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N3-AUTOINDEXEE
Traduction du module pédiatrique Dystrophie Musculaire de Duchenne de la PedsQLTM
3.0 en langue française et étapes préliminaires d'analyses confirmatoires
http://www.sudoc.fr/197721710
Notre travail a comporté deux parties : la première a eu pour objectif de traduire
la version DMD de la PedsQLTM en langue française selon les recommandations internationales
; la deuxième partie a consisté en un travail préliminaire de validation de cette
traduction, avec un échantillon comportant 26 patients du centre de référence de maladies
neuromusculaires du CHU de Toulouse
2016
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
traduction
dystrophie musculaire
pédiatrie
pédiatre
myopathie de Duchenne
Dystrophies musculaires
langue
Pédiatres
dystrophies musculaires
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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies musculaires congénitales
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_026_Dystrophies_musculaires_congnitales.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie musculaire congénitale
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire
dystrophies musculaires
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