dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative

Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative;

Synonyme CISMeF : Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2; DMC mérosine-négative; dystrophie musculaire congénitale type 1A;

Acronyme CISMeF : DMC1A;

Détails

Identifiant d'origine

C537384;

CUI UMLS

C1263858;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en mérosine ou en laminine alpha 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1A [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale type 1A [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale type 1A avec déficit en mérosine [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dystrophies musculaires [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- laminine [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients