dystrophie musculaire congénitale type 1A avec déficit en mérosine

Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale type 1A avec déficit en mérosine;

Acronyme CISMeF : MDC1A;

Définition NCIt : La dystrophie musculaire congénitale héréditaire autosomique récessive due à des mutations du gène LAMA2. Elle est caractérisée par une hypotonie sévère, une faiblesse musculaire, des taux élevés de créatinine kinase sérique et des anomalies de la substance blanche.;

Détails

Identifiant d'origine

C118783;

CUI UMLS

C1263858;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1A [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale type 1A [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1A [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire congénitale type 1A [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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