Dystrophie musculaire congénitale type 1A

Libellé préféré : Dystrophie musculaire congénitale type 1A;

Symbole : MDC1A;

Acronyme CISMeF : MDC1A;

ID préfixé : #607855;

Détails

Identifiant d'origine

607855;

CUI UMLS

C1263858;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystrophie musculaire congénitale, dûe à un déficit partiel en LAMA2 [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire congénitale, dûe à un déficit partiel en LAMA2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en mérosine ou en laminine alpha 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire congénitale type 1A [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale type 1A avec déficit en mérosine [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la rotation corticale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- augmentation du tissu conjonctif endomysial [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire sévère [Terme HPO]
- hypodensité de la substance blanche cérébrale sur l'IRM [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients