Définition du MeSH : Maladie héréditaire dominante autosomale qui apparait tard dans la vie et est caractérisée
par une dysphagie et un ptosis progressif des paupières. Des mutations dans le gène
pour la protéine Poly(a)-liante II ont été associées à la distrophie musculaire oculopharyngeal.
[Traduction effectuée avant 2008];
Maladie héréditaire dominante autosomale qui apparait tard dans la vie et est caractérisée
par une dysphagie et un ptosis progressif des paupières. Des mutations dans le gène
pour la protéine Poly(a)-liante II ont été associées à la distrophie musculaire oculopharyngeal.
[Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE Dystrophie musculaire oculo-pharyngée https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-oculopharyngee La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui
touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des
paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement.
Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement. 2022 false false false AFM - Association Française contre les Myopathies France français dystrophie musculaire oculopharyngée information patient et grand public
--- N2-AUTOINDEXEE Dystrophie musculaire oculopharyngée Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374041/fr/dystrophie-musculaire-oculopharyngee Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de dystrophie musculaire oculopharyngée. Il a été élaboré
par le Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes
(AOC) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une
validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2022 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique Dystrophie musculaire oculopharyngée maladie chronique Maladies musculaires Maladie chronique dystrophie musculaire oculopharyngée dystrophie musculaire Maladies précis maladie chronique
--- N1-SUPERVISEE La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DMOP-FRfrPub664.pdf La dystrophie musculaire consiste en un affaiblissement et une dégénérescence progressive
des muscles volontaires1. La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) affecte principalement
les muscles des yeux (muscles oculaires, conduisant principalement à une chute des
paupières) et les muscles de la gorge (muscles pharyngés, conduisant à des problèmes
de déglutition). La DMOP affecte également les muscles des ceintures pelviennes (bassin,
cuisses) et scapulaires (épaules) à des degrés divers. Elle est héréditaire et progressive.
Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent entre 45 et 55 ans. 2009 false N Orphanet France français dystrophie musculaire oculopharyngée information patient et grand public
--- N1-VALIDE Dystrophie musculaire oculo-pharyngée http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=270 La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une forme de myopathie lentement
progressive à début tardif. 2004 false false false Orphanet France français anglais dystrophie musculaire oculopharyngée information scientifique et technique