dystrophie musculaire oculopharyngée

Libellé préféré : dystrophie musculaire oculopharyngée;

Synonyme CISMeF : Dystrophie musculaire oculo-pharyngée;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène PABPN1, codant pour la protéine de liaison du polyadénylate 2. La maladie est caractérisée par un ptosis progressif, une dysphagie et une faiblesse des muscles du visage, du cou et des muscles extraoculaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : PMD;

Détails

Identifiant d'origine

C84942;

CUI UMLS

C0270952;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire [Code méd. gén. SFMU]
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire oculopharyngée [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie musculaire oculopharyngée [Thème RAMEAU]
- Dystrophie musculaire oculopharyngée [MeSH Concept]
- Dystrophie oculopharyngée [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie oculo-pharyngée [Terme DicoCLM]
- dystrophie musculaire [Sous Catégorie CIM-10]
- dystrophie musculaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dystrophie musculaire occulopharyngée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire oculo-pharyngée [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire oculo-pharyngée [Notion SNOMED]
- dystrophie musculaire oculopharyngée [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- poly(A) binding protein nuclear 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire oculopharyngée [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie musculaire oculopharyngée [MeSH Concept]
- Dystrophie oculopharyngée [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie oculo-pharyngée [Terme DicoCLM]
- dystrophie musculaire oculo-pharyngée [Notion SNOMED]
- dystrophie musculaire oculo-pharyngée [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire oculopharyngée [Descripteur MeSH]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients