Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène PABPN1, codant pour
la protéine de liaison du polyadénylate 2. La maladie est caractérisée par un ptosis
progressif, une dysphagie et une faiblesse des muscles du visage, du cou et des muscles
extraoculaires.;