" /> dystrophie musculaire oculopharyngée - CISMeF





Libellé préféré : dystrophie musculaire oculopharyngée;

Synonyme CISMeF : Dystrophie musculaire oculo-pharyngée;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène PABPN1, codant pour la protéine de liaison du polyadénylate 2. La maladie est caractérisée par un ptosis progressif, une dysphagie et une faiblesse des muscles du visage, du cou et des muscles extraoculaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : PMD;

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28/05/2025


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