myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe

Libellé préféré : myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe;

Définition CISMeF : La dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale est une maladie neuromusculaire héréditaire de transmission autosomatique récessive extrêmement rare, caractérisée par des manifestations oculaires telles qu'un ptosis et une diplopie, suivies par une diarrhée chronique, une malnutrition et une pseudo-obstruction intestinale.;

Synonyme CISMeF : pseudo-obstruction intestinale avec ophtalmoplégie externe; Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale;

Détails

Identifiant d'origine

C536350;

CUI UMLS

C1848586;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie musculaire oculogastro-intestinale [Concept SNOMED CT]
- myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 8A [MeSH Concept]
- MNGIE sans leucoencéphalopathie [MeSH Concept]
- myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe [MeSH Concept]
- syndrome d'encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale [MeSH Concept]
- syndrome d'encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale, lié à Rrm2b [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire oculogastro-intestinale [Concept SNOMED CT]
- myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dystrophie musculaire oculopharyngée [Descripteur MeSH]
- ophtalmoplégie [Descripteur MeSH]
- pseudo-obstruction intestinale [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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