syndrome d'encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale, lié à Rrm2b

Libellé préféré : syndrome d'encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale, lié à Rrm2b;

Acronyme CISMeF : MNGIE lié à Rrm2b;

Identifiant d'origine

M0567922;

CUI UMLS

C2749862;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale [Phénotype OMIM]
Record lié au concept
- myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]