Déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale

Libellé préféré : Déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale;

Symbole : MTDPS8A;

Synonyme CISMeF : Déplétion de l'ADNmt forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale;

Acronyme CISMeF : MTDPS8A; MTDPS8B;

ID préfixé : #612075;

Détails

Identifiant d'origine

612075;

CUI UMLS

C2749861;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale [Maladie ORDO]
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 8A [MeSH Concept]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, lié au RRM2B, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale [Maladie ORDO]
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique [Maladie ORDO]
- allèle sauvage RRM2B [Concept NCIt]
- syndrome d'encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale, lié à Rrm2b [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale [Maladie ORDO]
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale [Maladie ORDO]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, lié au RRM2B, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- anomalies des tubules contournés proximaux [Terme HPO]
- cachexie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients