" /> allèle sauvage RRM2B - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage RRM2B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RRM2B humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 8q23.1, et est d'une longueur d'environ 35 k. Cet allèle, qui code la sous-unité M2 B de la ribonucléoside-diphosphate réductase, est impliqué dans la génération de désoxyribonucléosides diphosphates. Des mutations dans ce gène ont été associées à un syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial autosomique récessif, une ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante-5 et une encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale.;

Traductions automatiques par l'ANS : MTDPS8A; MTDPS8B; P53R2; PÉOA5; Ribonucleotide reductase M2 B (TP53 Inducible) wt Allele; RRM2B wt Allele;

Numéro GenBank : AB036532;

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19/09/2021


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