allèle sauvage RRM2B

Libellé préféré : allèle sauvage RRM2B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RRM2B humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 8q23.1, et est d'une longueur d'environ 35 k. Cet allèle, qui code la sous-unité M2 B de la ribonucléoside-diphosphate réductase, est impliqué dans la génération de désoxyribonucléosides diphosphates. Des mutations dans ce gène ont été associées à un syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial autosomique récessif, une ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante-5 et une encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale.;

Traductions automatiques par l'ANS : PÉOA5; P53R2; MTDPS8B; Ribonucleotide reductase M2 B (TP53 Inducible) wt Allele; RRM2B wt Allele; MTDPS8A;

Numéro GenBank : AB036532;

Détails

Identifiant d'origine

C104771;

CUI UMLS

C3540572;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- réplication de l'ADN [Concept NCIt]
- synthèse de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie métabolique du glutathion [Concept NCIt]
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie de signalisation p53 KEGG [Concept NCIt]
- voie du facteur de transcription E2F [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des purines [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des pyrimidines [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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