Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5;
Définition CIM-11 : L'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn
mitochondrial-5 (peoa5) est causée par une mutation hétérozygote du gène rrm2b codé
nucléaire (604712) sur le chromosome 8q23.1. les patients ont une ophtalmoplégie externe
progressive avec des caractéristiques additionnelles variables, y compris la ptose,
la fatigue, la dysphagie, la myopathie proximale, la dysarthrie, l'ataxie, les symptômes
gastro-intestinaux et le diabète.;
Synonyme CIM-11 : ophthmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5; PEOA5 - [ophthmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5];
Acronyme CIM-11 : PEOA5;
Identifiant d'origine : 1564733568;
CUI UMLS : C2751319;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn
mitochondrial-5 (peoa5) est causée par une mutation hétérozygote du gène rrm2b codé
nucléaire (604712) sur le chromosome 8q23.1. les patients ont une ophtalmoplégie externe
progressive avec des caractéristiques additionnelles variables, y compris la ptose,
la fatigue, la dysphagie, la myopathie proximale, la dysarthrie, l'ataxie, les symptômes
gastro-intestinaux et le diabète.
