ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5

Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5;

Symbole : PEOA5;

Acronyme CISMeF : PEOA5;

Titres et symboles alternatifs : ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5;

ID préfixé : #613077;

Détails

Identifiant d'origine

613077;

CUI UMLS

C2751319;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- augmentation de la fatigue musculaire [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- délétions multiples de l'ADN mitochondrial [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage RRM2B [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients