MyopathieNotion SNOMED

N2-AUTOINDEXEE
Myopathies reliées au collagène VI
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3376221/fr/myopathies-reliees-au-collagene-vi
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (COLVI). Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies neuromusculaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
collagène de type VI
maladies musculaires
Maladies
maladie chronique
Maladie chronique
précis
myopathie
Myopathie
maladie chronique
collagène
maladies du collagène
connectivite

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N3-AUTOINDEXEE
Calpaïnopathie (myopathie des ceintures de type R1)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/calpainopathie-myopathie-des-ceintures-de-type-r1
La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La myopathie des ceintures de type R1 : qu'est-ce que c'est ? La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3 (LGMD R1 lie e a la calpai ne ou calpaïnopathie, anciennement myopathie des ceintures 2A ou LGMD 2A) est une maladie du muscle. Le tissu musculaire se transforme : petit à petit il devient dystrophique (d’où le nom de dystrophie musculaire des ceintures). Progressivement, certains muscles diminuent de volume et s'affaiblissent.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
myopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2A
ceinture

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie facio-scapulo-humérale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-facio-scapulo-humerale
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSH, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie (faiblesse musculaire, difficultés à la marche, chutes, fatigue…).
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Myopathie
myopathie
humérus, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie distale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale
Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathies distales
Myopathie
myopathie

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N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R9 (liée à FKRP)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r9-liee-fkrp
La myopathie des ceintures liée à FKRP (LGMD R9) se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Grâce aux travaux de Généthon, un essai de thérapie génique est actuellement en cours en France, et en Europe. Qu'est-ce que la myopathie des ceintures liée à FKRP ? La myopathie des ceintures avec déficit en FKRP, appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures 2I ou dystrophie musculaire des ceintures R9 (aussi appelée LGMD R9, anciennement LGMD 2I), est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (aussi connu sous le nom de « Limb-Girdle Muscular Dystrophy » ou LGMD).
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
dû à
ceinture
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie oculo-pharyngo-distale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-oculo-pharyngo-distale
La myopathie oculo-pharyngo-distale est une maladie génétique rare qui entraine une faiblesse sélective des muscles des yeux, du visage et de la gorge, des pieds et des mains. Elle débute à l’âge adulte. La découverte récente de gènes en cause pourrait permettre d’explorer les mécanismes impliqués dans l’apparition de la maladie et d’envisager à terme des pistes thérapeutiques.
2021
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
Myopathie
myopathies distales
pharynx, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie de Duchenne
https://www.medg.fr/myopathie-de-duchenne
2021
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
myopathie
myopathie de Duchenne
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2G
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2g
Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine (LGMD2G) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
ceinture
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie

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N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R3, R4, R5 et R6 (sarcoglycanopathie)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r3-r4-r5-et-r6-sarcoglycanopathie
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La recherche. Les sarcoglycanopathies ou myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane ou myopathies des ceintures R3, R4, R5 et R6 (anciennement LGMD 2D, 2E, 2C et 2F) appartiennent au groupe des myopathies des ceintures (« Limb Girdle Muscular Dystrophy » en anglais ou LGMD).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
ceinture
Myopathie
sarcoglycanopathies
myopathie

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N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R2 (dysferlinopathie)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r2-dysferlinopathie
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La recherche La myopathie des ceintures de type R2 liée à DYSF (anciennement myopathie des ceintures 2B ou LGMD 2B), aussi appelée dysferlinopathie ou LGMDR2 est une maladie rare qui touche le muscle. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures («Limb Girdle Muscular Dystrophy» en anglais ou LGMD). Elle est particulièrement fréquente dans les populations fortement consanguines (Maghreb, Moyen-Orient et Inde, notamment). Selon les études, elle peut représenter jusqu’à 15% de l’ensemble des cas de dystrophie musculaire des ceintures.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dysferlinopathie
ceinture
dysferlinopathie
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
Myopathie

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N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R1
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r1
La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
ceinture

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie distale de type Miyoshi
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-type-miyoshi
Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle. Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
myopathie de Miyoshi
Myopathie distale type Miyoshi
myopathies distales
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2I
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2i
Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP (LGMD2I) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2H
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2h
Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32 (LGMD2H) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
ceinture
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2B
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2b
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD2B) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycane
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-avec-deficit-en-sarcoglycane
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophie musculaire des ceintures type 2F
ceinture
sarcoglycanes
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 1A
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-1a
Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline (LGMD1A) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
Myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 1B
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-1b
Myopathie des ceintures avec déficit en lamines (LGMD1B) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
ceinture
myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2A
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2a
Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
ceinture
myopathie
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
Dysfonction musculaire en hémodialyse : de la sarcopénie à la myopathie urémique
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02866707
En hémodialyse chronique, la dysfonction musculaire est une pathologie fréquente qui au même titre que la sarcopénie chez les sujets âgés grève le pronostic de ces patients. Malgré les similitudes entre ces deux entités, la dysfonction musculaire des patients insuffisants rénaux doit être distinguée de la sarcopénie. Certaines anomalies moléculaires observées semblent être différentes de celles constatées au cours du vieillissement. Ce travail de thèse, regroupant quatre études, a eu pour objectif d’ identifier puis de caractériser la dysfonction musculaire des patients hémodialysés chroniques. Dans la première étude, nous avons développé une méthode de mesure de la force musculaire du quadriceps fiable, reproductible et réalisable au lit des patients. Dans la seconde, nous avons montré que les facteurs cliniques et biologiques associés à une diminution de la force musculaire étaient des facteurs différents de ceux associés à une diminution de la masse musculaire. Dans cette étude nous avons pu également identifier des patients avec une diminution de la force sans diminution de la masse musculaire. Ce dernier point caractérise les patients dynapéniques. Le pronostic de ces patients a été étudié dans la troisième étude. Le risque de décès est identique chez ces patients par rapport aux patients sarcopéniques, alors même que les patient dynapéniques sont plus jeune avec moins de comorbidités. Ce travail montre par ailleurs, que la force musculaire est un meilleur marqueur pronostic que la masse musculaire. Enfin dans la quatrième étude, nous avons montré chez des patients hémodialysés en attente de transplantation, qu’il pouvait exister une véritable myopathie induite par l’insuffisance rénale avec des caractéristiques histologiques spécifiques. Ces dernières sont compatibles avec la diminution de l’endurance observée dans cette population. Ainsi, en partant du critère clinique, universellement reconnu de la masse musculaire, nous avons évolué vers l’exploration de la force puis de l’endurance. Finalement, ce travail apporte certains éléments qui permettent de confirmer l’existence d’anomalies musculaires spécifiques à l’insuffisance rénale chronique.
2019
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
myopathie
trouble fonctionnel
sarcopénie
hémodialyse
Hémodialyse
muscle, sai
maladies musculaires
Myopathie
dialyse rénale

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-myofibrillaire
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.
2018
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
maladies musculaires
myopathie
Myopathie
myopathie myofibrillaire

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289377
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Cardiomyopathie
précoce
myopathie
maladies musculaires
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myopathie
cardiomyopathie
cardiomyopathies
cardiomyopathie

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N3-TITRE
Myopathie de Duchenne : pas de preuve d'efficacité de l'ataluren
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (408) : 726-730
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53264/0/2017/ArchiveNewsDetails.aspx?page=1
2017
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
efficace
ataluren
Pression systolique
myopathie de Duchenne
myopathie
pression sanguine
oxadiazoles

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=329888
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
d'origine inconnue
Myopathies inflammatoires idiopathiques
myopathie
myosite
inflammation

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie inflammatoire idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98482
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
inflammation
Myopathies inflammatoires idiopathiques
myosite
d'origine inconnue
myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie de Duchenne et Becker
DYSTROPHINOPATHIES
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_022-v2-myopathie_de_duchenne_et_becker.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
myopathie
myopathie de Duchenne
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic moléculaire des Dysferlinopathies (LGMD2B, Myopathie de Miyoshi)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_027_Dysferlinopahies_LGMD2B_Miyoshi.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Diagnostic
maladies musculaires
myopathie de Miyoshi
aucun diagnostic
myopathie
Myopathie
dysferlinopathie
anatomopathologie moléculaire
diagnostic
amyotrophie
myopathies distales
dystrophies musculaires des ceintures

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