Libellé préféré : thalassémie;
Synonyme CISMeF : leptocytose héréditaire;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Thalassémie;
Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/T/Thalass_mie.htm;
Identifiant d'origine : D013789;
CUI UMLS : C0039730;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- thalassémie [Concept du thésaurus Transfusion sanguine]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques faux
Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Racine(s) Pharmaceutique(s)
- EXJADE [Racine Pharmacologique]
Topic(s) MedlinePlus
Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
Traitement des problèmes dentaires et orthodontiques chez les patients atteints de
thalassémie
https://www.cochrane.org/fr/CD012969/CF_traitement-des-problemes-dentaires-et-orthodontiques-chez-les-patients-atteints-de-thalassemie
Qu'est-ce que la thalassémie ? Les globules rouges fabriquent un pigment appelé hémoglobine
qui transporte l'oxygène dans le corps. Chez les personnes atteintes de thalassémie,
l'hémoglobine n'est pas normale, en raison de défauts (mutations) dans deux types
de gènes spécifiques. Cela permet de classer l'affection en alpha ou bêta thalassémie.
Environ 5 % de la population mondiale est porteuse de la mutation qui fait que le
gène de l'alpha-globine ne fonctionne que partiellement ou pas du tout ; le taux de
porteurs du gène de la bêta-globine est d'environ 1,5 %. Les deux formes de thalassémie
se retrouvent principalement dans la ceinture de pays qui s'étend de l'Afrique subsaharienne
à l'Asie du Sud et du Sud-Est, en passant par la région méditerranéenne et le Moyen-Orient.
Ces troubles se retrouvent de plus en plus dans de nombreuses autres parties du monde,
en raison des déplacements des personnes d'un pays à l'autre.
2023
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Cochrane
France
Royaume-Uni
soins dentaires
maladies des dents
maladies des dents
malocclusion dentaire
malocclusion dentaire
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
thalassémie
---
N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose
ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
https://www.cochrane.org/fr/CD010849/CF_identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Problématique de la revue Nous avons recherché des données probantes pour déterminer
si l'identification des personnes porteuses de la thalassémie, de la drépanocytose,
de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs avant la grossesse permettait d'améliorer
les choix reproductifs et les issues de la grossesse. Contexte Dans le monde, environ
6 % des enfants naissent avec une anomalie congénitale d'origine génétique ou partiellement
génétique. Nombre de ces pathologies peuvent être transmises de parent à enfant. Il
existe des tests permettant d'identifier le risque génétique des maladies génétiques
les plus courantes (thalassémie, drépanocytose, mucoviscidose ou maladie de Tay-Sachs)
avant la grossesse. Dans ces conditions, appelées conditions autosomiques récessives,
les parents des enfants affectés sont « porteurs » de la maladie, ce qui signifie
qu'ils ne présentent généralement pas de symptômes. Tous les couples « porteurs »
ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint. Une évaluation du risque de ces maladies
génétiques avant de tomber enceinte serait bénéfique pour les parents potentiels qui
pourraient être porteurs. Cette information donnerait au couple à risque la possibilité
de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Cependant,
l'évaluation du risque génétique avant la grossesse pourrait potentiellement avoir
un impact psychologique négatif. Il s'agit d'une version actualisée de la revue originale.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
Dépistage génétique
Appréciation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie
---
N1-VALIDE
Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/c_680242/ald-n-10-syndromes-thalassemiques-majeurs-et-intermediaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’un syndrome Thalassémique Majeur ou Thalassémie Dépendante
des Transfusions (TM ou TDT) et Intermédiaire ou Thalassémie Non Dépendante des Transfusions
(TI ou TNDT) admis en ALD au titre de l’ALD 10, hémoglobinopathies invalidantes incluant
les bêta-thalassémies (majeures et intermédiaires) et les alpha-thalassémies (hémoglobinoses
H principalement). Il a été élaboré par la Filière de santé maladies rares MCGRE Maladies
constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
272. Splénomégalie
275. Ictère
212. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
275. Splénomégalie
278. Ictère
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
continuité des soins
thalassémie
alpha-Thalassémie
alpha-Thalassémie
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Stratégies visant à améliorer la prise en charge de la maladie et à accroître l'adhésion
au traitement par chélateur ferrique chez les personnes atteintes de thalassémie
https://www.cochrane.org/fr/CD012900/strategies-visant-ameliorer-la-prise-en-charge-de-la-maladie-et-accroitre-ladhesion-au-traitement
Problématique de la revue Nous voulions voir s'il existe des interventions utilisant
des technologies informatiques et mobiles (p. ex. smartphone, Internet) qui aideraient
les gens à mieux gérer leur thalassémie et à adhérer davantage à leur traitement chélateur
du fer. Contexte Les personnes atteintes de thalassémie, qui reçoivent régulièrement
des transfusions, sont exposées à un excès de fer dans leur corps. Cela peut entraîner
des complications médicales, avec un risque organique et mortel. Certains médicaments
sont utilisés pour éliminer l'excès de fer dans l'organisme, mais ces schémas de traitement
peuvent être difficiles à suivre et avoir des effets indésirables.
2019
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Cochrane
France
Royaume-Uni
Adhésion au traitement médicamenteux
Internet
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
prise en charge de la maladie
agents chélateurs du fer
thalassémie
---
N1-VALIDE
ABT - Association Belge de Thalassémie
http://www.abthalassemie.be/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=243069
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Belgique
français
association
Belgique
thalassémie
---
N1-VALIDE
Thalassémies - Actualités 2016
http://medecinetropicale.free.fr/cours/thalassemie.pdf
Généralités; Les β.thalassémies; La forme majeure homozygote ou maladie de Cooley;
La forme mineure ou hétérozygote; La forme intermédiaire; Les associations sont fréquentes
entre les β thalassémies et les hémoglobinoses; L' α thalassémie; La δ β thalassémie;
Les thalassémies à hémoglobine Lepore; La persistance héréditaire de l'hémoglobine
foetale (PHHF) associée à un bêta-thalassémie; Références
2016
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Médecine tropicale - Diplôme de Médecine Tropicale des Pays de l'Océan Indien
France
français
cours
thalassémie
thalassémie
Anémie
---
N3-AUTOINDEXEE
Les syndromes thalassémiques
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/87-les-syndromes-thalassemiques
Les syndromes thalassémiques sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine caractérisées
par la diminution ou l’absence de production de l’une des chaînes de globine normales,
aboutissant à une baisse de production de l’hémoglobine (Hb) normale. Il en existe
deux catégories principales, en fonction de la chaîne de globine atteinte: les α thalassémies
(α thal), pour lesquelles un ou plusieurs gènes de la globine α sont délétés: elles
sont plus fréquentes en Asie du sud-est, mais observées également en Afrique; les
β thalassémies (β thal),pour lesquelles un ou les deux gènes de la globine β sont
anormaux (mutés): elles sont plus fréquentes dans le bassin méditerranéen, au Moyen
Orient, en Inde, Chine et en Asie du SE. Les signes cliniques sont en grande partie
fonction du nombre de chaînes de globine mutées ou déficientes, allant de l’affection
inapparente à des formes avec anémie très sévère. Il s’agit de la maladie génétique
la plus fréquente au monde, avec plus de 300 millions de porteurs. En France, il existe
quelques centaines de β thal majeures ou intermédiaires, originaires d’Italie ou d’Afrique
du nord et les α thal majeures sont exceptionnelles. Par contre les β thal et les
α thal mineures ne sont pas rares: asymptomatiques ou presque, elles sont le plus
souvent une découverte fortuite.
2015
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Hematocell.fr
France
Maladies des érythrocytes
cours
thalassémie
alpha-Thalassémie
syndrome
---
N1-SUPERVISEE
Psychothérapies pour le traitement de la thalassémie
http://www.cochrane.org/fr/CD002890
Objectifs : Examiner les preuves selon lesquelles les psychothérapies améliorent
la capacité d’acceptation de cette affection, ainsi que les résultats médicaux et
psychosociaux des personnes atteintes de thalassémie
2013
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Cochrane
Royaume-Uni
France
résultat thérapeutique
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
thalassémie
psychothérapie
---
N1-SUPERVISEE
Suppléments de zinc pour traiter la thalassémie et la drépanocytose
http://www.cochrane.org/fr/CD009415
Evaluer l'effet de la supplémentation en zinc dans le traitement de la thalassémie
et de la drépanocytose.
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
drépanocytose
thalassémie
zinc
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français
---
N1-SUPERVISEE
Mésylate de déféroxamine pour la gestion de la surcharge ferrique transfusionnelle
chez les personnes atteintes de thalassémie transfuso-dépendante
http://www.cochrane.org/fr/CD004450
Déterminer l'efficacité (dose et méthode d'administration) de la déféroxamine chez
les personnes atteintes de thalassémie transfuso-dépendante. Résumer les données d'essais
sur l'efficacité clinique et la sécurité de la déféroxamine contre la thalassémie
et comparer ces données à la défériprone et au déférosirax.
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
événements indésirables associés aux soins
méta-analyse
thalassémie
résultat thérapeutique
déféroxamine
sidérophores
surcharge en fer
transfusion sanguine
résumé ou synthèse en français
---
N1-SUPERVISEE
Déférasirox pour la gestion de la surcharge ferrique chez les personnes atteintes
de thalassémie
http://www.cochrane.org/fr/CD007476
http://www.cochrane.org/fr/CD007476/deferasirox-pour-la-gestion-de-la-surcharge-ferrique-transfusionnelle-chez-les-personnes-atteintes-de-thalassemie
Contexte : La thalassémie est une anémie héréditaire due à une érythropoïèse inefficace.
Les personnes atteintes de thalassémie majeure développent plus particulièrement une
surcharge ferrique secondaire en raison de transfusions régulières de globules rouges.
Un traitement chélateur du fer doit être administré pour éviter toute complication
à long terme. La déféroxamine et la défériprone se sont révélées efficaces. Toutefois,
une revue systématique concernant l'efficacité et la tolérance d'un nouveau traitement
chélateur à base de déférasirox oral chez les personnes atteintes de thalassémie devra
être réalisée. Objectifs : Évaluer l'efficacité et la tolérance du déférasirox oral
chez les personnes atteintes de thalassémie et d'une surcharge ferrique secondaire.
2012
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Cochrane
Royaume-Uni
France
agents chélateurs du fer
résultat thérapeutique
déféroxamine
administration par voie orale
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
surcharge en fer
thalassémie
Déférasirox
---
N1-VALIDE
AFLT
Association Française de Lutte contre les Thalassémies et les Hémoglobinémopathies
http://pagesperso-orange.fr/aflt/
présentation de l'association
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N
Ajaccio
France
français
association patients
hémoglobinopathies
thalassémie
---
N1-VALIDE
SOS Globi
Fédération des Malades Drépanocytaires et Thalassémiques
http://www.sosglobi.fr/
objectifs : Aider, soutenir et favoriser la recherche, contribuer à la diffusion des
informations concernant le dépistage, le suivi et les méthodes de traitement de ces
maladies, soutenir les malades et leurs familles, servir de trait d'union entre les
malades atteints de drépanocytose, de thalassémies ou autres maladies du globule rouge.
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Créteil
France
Val-de-Marne
français
drépanocytose
thalassémie
association patients
---
N1-SUPERVISEE
Thalassémie
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/blooddisorders/Pages/Thalassemia.aspx
La thalassémie est un groupe de maladies du sang causées par une production d’hémoglobine
anormale. L'hémoglobine est une protéine que l'on trouve dans les globules rouges
qui font circuler l’oxygène dans l’organisme. La thalassémie est une forme héréditaire
d’anémie. Elle touche le plus souvent les enfants d’origine méditerranéenne, africaine
et asiatique.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
thalassémie
thalassémie
thalassémie
thalassémie
thalassémie
information patient et grand public
enfant
thalassémie
---
N1-VALIDE
Les Thalassémies
carte de soins et d'informations
https://sante.gouv.fr//IMG/pdf/DGS-Thalassemie_Conseils_BD.pdf
Les thalassémies sont des maladies génétiques héréditaires rares de l'hémoglobine
(Hb) atteint autant les garçons que les filles.
2009
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N
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Ministère de la Santé et des Sports - France
Paris
France
français
thalassémie
traitement d'urgence
maladies rares
recommandation pour la pratique clinique
recommandation patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Gènes de la globine ; drépanocytose - thalassémies
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenHemoglobID30014FS.html
Gènes de globine : Familles de gènes, Expression séquentielle de gènes au cours du
développement; Mutations : Définition, Exemple d'un gène Platonicien; Clinique - principaux
syndromes: Drépanocytose, β Thalassémies, α Thalassémies.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
globines
thalassémie
hémoglobinose s
drépanocytose
alpha-Thalassémie
gènes
---
N1-VALIDE
Dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui218CPG0810f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32976-0/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Offrir, aux médecins, aux sages-femmes,
aux conseillers génétiques et aux chercheurs cliniques oeuvrant dans le domaine des
soins préconceptionnels ou prénatals, des recommandations au sujet du dépistage des
porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies (p. ex. drépanocytose et autres troubles
qualitatifs de l'hémoglobine).
2008
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
thalassémie
hémoglobinopathies
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
La fatigue de Madame B. : La patiente souffre de thalassémie et se présente pour une
transfusion sanguine itérative.
http://www.revmed.ch/RMS/2007/RMS-103/2512
2007
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
transfusion sanguine
thalassémie
fatigue
---
N1-VALIDE
Hémoglobinoses (Les)
http://medecinetropicale.free.fr/cours/hemoglobinoses.pdf
hémoglobinopathies, thalassémies, drépanocytose (généralités, clinique, diagnostic,
pronostic, causes, traitement (principes du traitement symptomatiquhémoglobinopathies,
thalassémies, drépanocytose (généralités, clinique, diagnostic, pronostic, causes,
traitement), béta-thalassémie (forme homozygote ou maladie de Cooley, forme hétérozygote,
formes intermédiaires, associations fréquentes avec les hémoglobinopathies), note
sur les autres thalassémies et la persistance héréditaire de l'hémoglobine foetalee,
nouvelles démarches thérapeutiques), béta-thalassémie (forme homozygote ou maladie
de Cooley, forme hétérozygote, formes intermédiaires, associations fréquentes avec
les hémoglobinopathies), note sur les autres thalassémies et la persistance héréditaire
de l'hémoglobine foetale
2003
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N
Médecine tropicale - Diplôme de Médecine Tropicale des Pays de l'Océan Indien
France
français
médecine tropicale
hémoglobinopathies
thalassémie
drépanocytose
drépanocytose
signes et symptômes
Maladie aigüe
drépanocytose
drépanocytose
pronostic
drépanocytose
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
pays en voie de développement
drépanocytose
enfant
maladie chronique
adulte
drépanocytose
alpha-Thalassémie
trait drépanocytaire
cours
---