Libellé préféré : alpha-Thalassémie;
Synonyme CISMeF : hydrops foetalis bart; Hémoglobinopathie H; Hémoglobinose H; Thalassémie alpha; a-Thalassémie;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Thalassémie alpha;
Identifiant d'origine : D017085;
CUI UMLS : C0002312;
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- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
N2-AUTOINDEXEE
Stratégies pour augmenter l'observance du traitement par chélation du fer chez les
personnes atteintes de drépanocytose ou de thalassémie
https://www.cochrane.org/fr/CD012349/CF_strategies-pour-augmenter-lobservance-du-traitement-par-chelation-du-fer-chez-les-personnes
Problématique de la revue Nous voulions déterminer s'il existe des interventions (médicamenteuses,
psychologiques ou éducatives) qui aideraient les gens à respecter leur traitement
par chélation du fer. Contexte Les personnes atteintes de drépanocytose ou de thalassémie,
qui reçoivent des transfusions régulières, sont exposées à une surcharge en fer qui
peut entraîner une toxicité pour les organes et la mort. Le traitement par chélation
du fer est utilisé pour prévenir ou traiter la surcharge en fer, mais il peut être
exigeant et avoir des effets secondaires indésirables. Trois types de chélateurs du
fer sont utilisés pour traiter la surcharge en fer : la déféroxamine administrée par
voie sous-cutanée (par injection d'un médicament dans la couche de tissu située entre
la peau et le muscle) et deux agents administrés par voie orale, la défériprone et
le déférasirox.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
personnes
fer chélaté
Thalassémie β
Observance du traitement
Thalassémie α δ
Personna +
drépanocytose
Thalassémie β δ
thalassémie
traitement chélateur
fer
Observance par le patient
hémoglobinose s
Thalassémie α
alpha-Thalassémie
Thalassémie
maladie
---
N3-AUTOINDEXEE
Les syndromes thalassémiques
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/87-les-syndromes-thalassemiques
Les syndromes thalassémiques sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine caractérisées
par la diminution ou l’absence de production de l’une des chaînes de globine normales,
aboutissant à une baisse de production de l’hémoglobine (Hb) normale. Il en existe
deux catégories principales, en fonction de la chaîne de globine atteinte: les α thalassémies
(α thal), pour lesquelles un ou plusieurs gènes de la globine α sont délétés: elles
sont plus fréquentes en Asie du sud-est, mais observées également en Afrique; les
β thalassémies (β thal),pour lesquelles un ou les deux gènes de la globine β sont
anormaux (mutés): elles sont plus fréquentes dans le bassin méditerranéen, au Moyen
Orient, en Inde, Chine et en Asie du SE. Les signes cliniques sont en grande partie
fonction du nombre de chaînes de globine mutées ou déficientes, allant de l’affection
inapparente à des formes avec anémie très sévère. Il s’agit de la maladie génétique
la plus fréquente au monde, avec plus de 300 millions de porteurs. En France, il existe
quelques centaines de β thal majeures ou intermédiaires, originaires d’Italie ou d’Afrique
du nord et les α thal majeures sont exceptionnelles. Par contre les β thal et les
α thal mineures ne sont pas rares: asymptomatiques ou presque, elles sont le plus
souvent une découverte fortuite.
2015
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Hematocell.fr
France
Maladies des érythrocytes
cours
thalassémie
alpha-Thalassémie
syndrome
---
N1-SUPERVISEE
Hémoglobinose H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93616
L'hémoglobinose H correspond à une forme d'alpha-thalassémie modérée à sévère (voir
ce terme), caractérisée par une anémie hémolytique hypochrome microcytaire prononcée
2014
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Orphanet
France
traitement d'urgence
alpha-Thalassémie
recommandation pour la pratique clinique
alpha-Thalassémie
---
N3-AUTOINDEXEE
ATMDS
Maladie HbH acquise;Hémoglobinose H acquise;Alpha thalassémie - syndrome myélodysplasique;Thalassémie
alpha - syndrome myélodysplasique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231401
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alpha-Thalassémie
patients
syndrome
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémoglobinose de Bart
Hydrops foetalis de Bart;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163596
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alpha-Thalassémie
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome ATR-16
Syndrome d'alpha thalassémie - déficit intellectuel;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98791
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alpha-Thalassémie
syndrome
---
N3-AUTOINDEXEE
Alpha-thalassémie majeure : à propos d'un cas de dépistage anténatal et revue de la
littérature
http://www.em-consulte.com/article/212086
2010
EMconsulte
Paris
France
article de périodique
alpha-Thalassémie
Dépistage de masse
Dépistage
littérature de revue
bêta-Thalassémie
littérature de revue comme sujet
---
N1-VALIDE
L'alpha-thalassémie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf
L’alpha-thalassémie (ou a-thalassémie ou thalassémie alpha) est une maladie génétique
de l’hémoglobine, subtance contenue dans les globules rouges du sang qui sert à transporter
l’oxygène à travers le corps. Il existe différentes formes d’alpha-thalassémies qui
ne présentent pas toutes la même sévérité. La plupart des formes n’entraînent pas
ou très peu de symptômes (alpha-thalassémie silencieuse ou mineure).
2010
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Orphanet
France
français
alpha-Thalassémie
alpha-Thalassémie
brochure pédagogique pour les patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Gènes de la globine ; drépanocytose - thalassémies
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenHemoglobID30014FS.html
Gènes de globine : Familles de gènes, Expression séquentielle de gènes au cours du
développement; Mutations : Définition, Exemple d'un gène Platonicien; Clinique - principaux
syndromes: Drépanocytose, β Thalassémies, α Thalassémies.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
globines
thalassémie
hémoglobinose s
drépanocytose
alpha-Thalassémie
gènes
---
N1-VALIDE
Thalassémie alpha
Maladie(s) incluse(s) Hémoglobine Constant-Spring Hémoglobinose H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=846
La thalassémie alpha est caractérisée par des défauts de synthèse de la globine alpha
se traduisant par trois états cliniques de gravité croissante : la thalassémie alpha
plus et le trait thalassémique alpha, l'hémoglobinose H et l'hydrops fetalis de Bart's...
2007
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Orphanet
France
français
alpha-Thalassémie
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
Thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X
Synonymes : Alpha thalassémie - déficit intellectuel lié à l'X ; Syndrome ATR-X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=847
La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental est caractérisée par un retard
de développement sévère, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une thalassémie
alpha...
2006
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N
Orphanet
France
anglais
français
information patient et grand public
signes et symptômes
personnes handicapées mentales
alpha-Thalassémie
maladies rares
retard mental lié à l'X
syndrome ATR-X
information scientifique et technique
---
