Libellé préféré : maladie de Tay-Sachs;
Synonyme CISMeF : tay-Sachs; Déficit en hexosaminidase A; Gangliosidose à GM2 de type 1; Gangliosidose à GM2 de type I; Gangliosidose à GM2 variante B;
Hyponyme MeSH : Idiotie amaurotique familiale;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Tay-Sachs;
Identifiant d'origine : D013661;
CUI UMLS : C0039373;
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N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose
ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
https://www.cochrane.org/fr/CD010849/CF_identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Problématique de la revue Nous avons recherché des données probantes pour déterminer
si l'identification des personnes porteuses de la thalassémie, de la drépanocytose,
de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs avant la grossesse permettait d'améliorer
les choix reproductifs et les issues de la grossesse. Contexte Dans le monde, environ
6 % des enfants naissent avec une anomalie congénitale d'origine génétique ou partiellement
génétique. Nombre de ces pathologies peuvent être transmises de parent à enfant. Il
existe des tests permettant d'identifier le risque génétique des maladies génétiques
les plus courantes (thalassémie, drépanocytose, mucoviscidose ou maladie de Tay-Sachs)
avant la grossesse. Dans ces conditions, appelées conditions autosomiques récessives,
les parents des enfants affectés sont « porteurs » de la maladie, ce qui signifie
qu'ils ne présentent généralement pas de symptômes. Tous les couples « porteurs »
ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint. Une évaluation du risque de ces maladies
génétiques avant de tomber enceinte serait bénéfique pour les parents potentiels qui
pourraient être porteurs. Cette information donnerait au couple à risque la possibilité
de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Cependant,
l'évaluation du risque génétique avant la grossesse pourrait potentiellement avoir
un impact psychologique négatif. Il s'agit d'une version actualisée de la revue originale.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
Dépistage génétique
Appréciation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie
---
N1-VALIDE
Tay-Sachs, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=845
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, projets de recherche
2013
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N
Orphanet
France
français
hexosaminidase A
maladie de Tay-Sachs variante AB
maladie de Tay-Sachs
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Tay-Sachs
---
N1-VALIDE
Idiotie amaurotique familiale
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/?term=idiotie%20amaurotique%20familiale
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N
NLM
États-Unis d'Amérique
anglais
information scientifique et technique
Idiotie amaurotique familiale
maladie de Tay-Sachs
---
N1-VALIDE
Maladie de Tay-Sachs
gangliosidose GM2, déficit en hexosaminidase A, GM2-gangliosidosis
http://www.snof.org/maladies/tay.html
définition, dyslipoïdoses, clinique, traitement, l'organisation Chevra Dor Yeshorim,
sites web, bibliographie
2002
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N
SNOF
France
français
maladie de Tay-Sachs
enfant
juif
hexosaminidase A
information patient et grand public
angiographie
---
