Libellé préféré : mutY adénine glycosylase;
Registry Number MeSH : EC 3.2.2.-;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : C061738;
CUI UMLS : C0066979;
Concept(s) lié(s) au record
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/La-polypose-associee-aux-mutations-bi-alleliques-du-gene-MUTYH
Conformément aux axes préconisés au sein de la lettre de mission, les principaux objectifs
de cette expertise sont : l'évaluation de la fréquence des mutations délétères du
gène MUTYH en population générale, chez les personnes porteuses d'une polypose colorectale,
chez les patients atteints d'un cancer colorectal ; la description du phénotype et
l'évaluation des risques tumoraux associés aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
; la définition de critères d'indication d'étude du gène MUTYH ; l'évaluation de la
performance des différentes stratégies d'analyse moléculaire et l'élaboration de recommandations
pour la conduite de ces analyses ; l'élaboration de recommandations pour la prise
en charge des personnes atteintes ; l'évaluation du risque de cancer colorectal associé
aux mutations mono-alléliques du gène MUTYH et l'élaboration de recommandations pour
la prise en charge des personnes porteuses d'une telle altération.
2011
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true
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation par consensus
Polypose adénomateuse colique
tumeurs colorectales
DNA glycosylases
MUTYH gène mutation
mutY adénine glycosylase
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