Test pharmacogénomiqueDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Recours aux tests pharmacogénétiques en Belgique
https://kce.fgov.be/fr/publications/tous-les-rapports/recours-aux-tests-pharmacogenetiques-en-belgique
Les tests pharmacogénétiques visent à déterminer comment l’ADN des patients peut influencer l’effet qu’aura, chez eux, un traitement pharmacologique donné. Grâce à cette information, il est possible d’affiner le choix du médicament ou de son dosage. À la demande de l’INAMI, le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) s’est penché sur l’utilisation de ces tests dans notre pays. Conclusion ? Actuellement, les conditions préalables à l’utilisation efficace de la pharmacogénétique ne sont pas suffisamment réunies, et il n’existe pas toujours de consensus quant à l’utilité clinique de certains tests. Une approche plus harmonisée et scientifiquement étayée de l’utilisation de ces tests nécessite notamment un déploiement plus important de l’expertise en pharmacologie clinique, pour conseiller les médecins et leurs patients, et pour élaborer des directives nationales quant à l’utilisation des tests pharmacogénétiques.
2024
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
rapport
résumé ou synthèse en français
Belgique
test pharmacogénétique
Belgique
Test pharmacogénomique
Pharmacogénétique

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N3-AUTOINDEXEE
Les tests pharmacogénomiques
https://www.cfp.ca/content/66/4/247
Les réactions indésirables aux médicaments (RIM) représentent un important problème clinique en médecine contemporaine, entraînant parfois des conséquences incapacitantes et létales pour les patients. Le fardeau des RIM au Canada est sous-représenté, parce qu’elles ne sont pas toutes rapportées1. Par ailleurs, selon une étude de 1998, les RIM arriveraient entre le quatrième et le sixième rang parmi les causes de décès des patients hospitalisés aux États-Unis2. Des facteurs génomiques exercent un rôle important dans la réponse aux médicaments, et ils contribuent considérablement au risque de préjudices induits par des médicaments. La pharmacogénomique, c’est-à-dire la détermination de la prédisposition génomique à une certaine réponse à un médicament, est une composante importante pour comprendre comment utiliser la médication d’une manière plus sûre et efficace.
2020
Le Médecin de Famille Canadien
Canada
article de périodique
Test pharmacogénomique

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N1-SUPERVISEE
Effet du dosage de la warfarine guidé par le génotype pour les patients subissant une arthroplastie : essai clinique GIFT
https://pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1240
La warfarine demeure une option importante dans le traitement et la prévention de plusieurs événements thrombotiques malgré l’avènement des anticoagulants oraux directs. Sa posologie doit être personnalisée, puisqu’il existe une grande variabilité interindividuelle de la relation dose-réponse. Une étude a trouvé que 60 % de la variabilité de la dose pourrait s’expliquer par des polymorphismes du cytochrome p450 (CYP) 2C9 et du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC), par l’âge et la surface corporelle. Par ailleurs, un usage non optimal peut augmenter les risques de nombreuses complications, telles que la thrombose, des saignements et la mortalité. Des polymorphismes liés au métabolisme de la warfarine, particulièrement sur le CYP2C9 et le VKORC1, ont été mis en cause pour expliquer cette variabilité. Plusieurs études ont tenté de déterminer l’impact d’un dosage établi selon la pharmacogénétique sur la prévention des évènements cliniques mentionnés ci-dessus, mais leurs résultats sont mitigés. Bien que ce type de dosage ait été associé à une diminution du risque de saignements majeurs, certaines études n’ont pas pu en démontrer la supériorité...
2019
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Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en établissement de santé
France
lecture critique d'article
warfarine
anticoagulants
anticoagulants
thrombose
hémorragie
hémorragie
Test pharmacogénomique
rapport normalisé international
warfarine
Chirurgie opératoire, spécialités de la chirurgie
Médicaments
arthroplastie
génotype
warfarine
dosage de la warfarine

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N1-VALIDE
Quel rôle pour le test Mammaprint dans les décisions de chimiothérapie adjuvante en cas de cancer du sein au stade précoce ?
https://kce.fgov.be/fr/publications/tout-les-rapports/quel-role-pour-le-test-mammaprintr-dans-les-decisions-de-chimiotherapie-adjuvante-en-cas-de-cancer
Après une première étude en 2015, le KCE cherche à nouveau à vérifier si un test génomique appelé MammaPrint peut aider les médecins à choisir s’ils doivent prescrire ou non une chimiothérapie aux femmes atteintes d’un cancer du sein au stade précoce. Une chimiothérapie qui s’impose si elles courent un risque élevé de développer des métastases, mais qui peut être évitée si l’on est certain que ce risque de métastases est (quasi) nul. L’enjeu n’est pas mince, car on connaît la lourdeur de ces traitements et leur impact désastreux sur la qualité de vie. Les femmes et leurs médecins doivent donc assumer un difficile arbitrage entre souffrir avec certitude aujourd’hui et l’espoir, mais l’espoir seulement, d’être débarrassées du crabe demain...
2018
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
anglais
rapport
MAMMAPRINT
analyse de profil d'expression de gènes
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du sein
tumeurs du sein
Test pharmacogénomique
Prise de décision clinique
carcinome du sein au stade précoce
qualité de vie
continuité des soins
médecine factuelle
Appréciation des risques
stade limité
métastase tumorale
risque

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N2-AUTOINDEXEE
Place de l'étude pharmacogénétique des cytochromes CYP2D6 et CYP2C19 dans la prise en charge du patient psychotique : revue de la littérature
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01977033/document
La schizophrénie est une pathologie psychiatrique sévère dont la prévalence mondiale est d'environ 1% et dont les coûts de prise en charge sont élevés notamment en raison d'hospitalisations fréquentes. La première ligne de prise en charge repose principalement sur le traitement médicamenteux par antipsychotiques mais, malgré un large éventail thérapeutique, la pathologie reste incontrôlée pour environ 30% des patients. De plus, les effets secondaires associés à ces traitements peuvent être invalidants et entraîner une mauvaise observance du traitement. La variabilité inter et intra individuelle dans la réponse au traitement est multifactorielle et possède une composante génétique. La pharmacogénétique est une discipline qui s'intéresse à identifier des variantes génétiques mis en cause dans la variabilité de la réponse au traitement ou dans l'apparition et la sévérité des effets secondaires. Dans le cas des antipsychotiques, identifier ces gènes est un challenge important pour améliorer la prise en charge des patients schizophrènes, pour le bénéfice direct du patient mais aussi sur le plan économique. Les gènes codant les enzymes du métabolisme des médicaments (cytochromes CYP2D6 et CYP2C19) sont soumis à des polymorphismes impactant les capacités métaboliques de l'enzyme finale et modifiant ainsi les paramètres pharmacocinétiques des médicaments. Ce travail consiste en une revue de la littérature des études réalisées concernant la pharmacogénétique des CYP2D6 et CYP2C19 en lien avec un traitement antipsychotique, ainsi qu'une discussion sur les implications actuelles de ce génotypage en pratique clinique courante et sur ses aspects pharmaco-économiques.
2018
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Pharmacogénétique
cytochrome-c oxydase
cytochrome P-450 CYP2D6
prise en charge personnalisée du patient
Test pharmacogénomique
littérature de revue comme sujet
Cytochrome P-450 CYP2C19
a comme patient
Cytochromes c'
Cytochromes
Littérature
pharmacogénétique
cytochromes c'
cytochromes

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N1-VALIDE
Pharmacogénétique dans la pratique : pourquoi, comment, quand ? Partie 2
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2012.01296/
En médecine interne, dans certaines situations données, par ex. en cas d'utilisation de phenprocoumone, clopidogrel, statines ou analogues de la thiopurine, des analyses pharmacogénétiques peuvent servir à expliquer des effets indésirables ou une absence d'efficacité.
2012
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
Test pharmacogénomique
pharmacogénétique
article de périodique

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N1-VALIDE
Pharmacogénétique dans la pratique : pourquoi, comment, quand ? Partie 1
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2012.01292/
La pharmacogénétique s'intéresse à l'influence des gènes sur les actions des médicaments. P Dans les informations professionnelles, des tests génétiques sont actuellement uniquement préconisés avant un traitement par carbamazépine et avant un traitement antirétroviral par abacavir. P Un examen pharmacogénétique peut également être utile pour expliquer des effets indésirables ou une absence d'efficacité pour certains autres médicaments. Parmi ces médicaments figurent par exemple les médicaments psychiatriques, ainsi que le tamoxifène et certains opioïdes.
2012
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
Test pharmacogénomique
pharmacogénétique
article de périodique

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N3-AUTOINDEXEE
Etude pharmacologique et pharmacogénétique de deux immunomodulateurs: l'azathioprine et la 6-mercaptopurine. Stratégies de prévention des complications.
http://www.em-consulte.com/article/pii/S0399-8320(08)00649-0
Les thiopurines sont des molécules fréquemment utilisées en gastro-entérologie dans les inflammations intestinales comme la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique. Leur métabolisme est notamment régulé par une enzyme, la thiopurine S-méthyltransférase ou TPMT. Il est possible d'évaluer l'efficacité et le risque de survenue d'effets indésirables associés à ce traitement par trois approches. La mesure de l'activité enzymatique de la TPMT ou son génotypage sont recommandés avant la décision de débuter le traitement, tandis que le dosage des métabolites est un indicateur d'efficacité et d'adaptation posologique une fois le traitement institué. L'exploration phénotypique (mesure de l'activité TPMT ou dosage des métabolites) est contraignante du fait des techniques utilisées et des variations interindividuelles qui rendent l'interprétation difficile. L'étude génotypique est quant à elle plus simple d'interprétation mais ne permet pas d'exclure tout risque d'effets secondaires.
10.1016/j.gcb.2008.10.014
2009
EMconsulte
France
matériel enseignement
article de périodique
AZATHIOPRINE
pharmacologie
mercaptopurine
azathioprine
mercaptopurine
pharmacologiste
azathioprine
Pharmacogénétique
complication
Abcès du canal rachidien
Mercaptopurine
azathioprine
Test pharmacogénomique
pharmacogénétique
mercaptopurine

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N1-SUPERVISEE
Tests pharmacogénétiques : bientôt avant chaque prescription ?
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-165/Tests-pharmacogenetiques-bientot-avant-chaque-prescription
Des polymorphismes génétiques sont rapportés dans plus de 200 mécanismes influençant la réponse aux médicaments (cytochromes P450, enzymes de conjugaison, transporteurs, récepteurs, effecteurs, protection contre des toxines, déterminants immunitaires). Les tests pharmacogénétiques recherchant ces variations vont devenir largement disponibles. Cet article revoit trois exemples récents touchant à la pharmacogénétique du tamoxifène, des anticoagulants oraux et des antirétroviraux. Il envisage de manière critique leur impact sur la prescription, leurs limites et leur contribution potentielle à une prescription rationnelle et sûre. Des essais cliniques bien contrôlés seront indispensables pour évaluer l'intérêt thérapeutique de ces tests. Leurs retombées éthiques, sociales et psychologiques méritent une attention particulière...
2008
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
test pharmacogénétique
Test pharmacogénomique
Dépistage génétique
tamoxifène
anticoagulants
administration par voie orale
antirétroviraux
pharmacogénétique
article de périodique

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