dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5 - CISMeF
Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5Concept NCIt
Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive héréditaire due à des
mutations du gène codant pour la protéine liée à la fukutine (FKRP). Elle est caractérisée
par une âge variable au début, une cognition normale et l'absence de changements structuraux
du cerveau.;
Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie type C, 5; MDDGC5;