dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5;

Symbole : MDDGC5;

Acronyme CISMeF : LGMD2I; MDDGC5; LGMDR9;

ID préfixé : #607155;

Détails

Identifiant d'origine

607155;

CUI UMLS

C1846672;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2I [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2I [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- fukutin related protein [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2I [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2I [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire de la cuisse [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- fonction altérée du ventricule gauche [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypertrophie du mollet [Terme HPO]
- hypoventilation nocturne [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire restrictive [Terme HPO]
- lordose [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- myoglobinurie induite par l'effort [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients