syndrome de Lowe

Libellé préféré : syndrome de Lowe;

Synonyme CISMeF : syndrome oculo-cérébro-rénal; syndrome oculocérébrorénal;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble du métabolisme multisystémique héréditaire lié à l'X dû à des mutations du gène OCRL1. Les principales manifestations de ce trouble résultent d'une atteinte des yeux, du système nerveux et des reins. Les signes et les symptômes incluent des cataractes congénitales, un glaucome infantile, un déficit intellectuel, une hypotonie, une aminoacidurie et une dysfonction tubulaire rénale.;

Détails

Identifiant d'origine

C84940;

CUI UMLS

C0028860;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- LOWE SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Lowe [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lowe [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Lowe [MeSH Concept]
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe [Maladie ORDO]
- Syndrome oculocérébrorénal [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Lowe [Descripteur MeSH]
- syndrome de lowe [Notion SNOMED]
- syndrome de lowe [Concept SNOMED CT]
- syndrome oculocérébrorénal [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome oculocérébrorénal (de Lowe) [Concept SNOMED CT]
- syndrome oculocérébrorénal de Lowe [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Lowe [Thème RAMEAU]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Lowe [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Lowe [MeSH Concept]
- Syndrome de Lowe [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe [Maladie ORDO]
- Syndrome oculocérébrorénal [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Lowe [Descripteur MeSH]
- syndrome de lowe [Concept SNOMED CT]
- syndrome de lowe [Notion SNOMED]
- syndrome oculocérébrorénal [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome oculocérébrorénal de Lowe [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients